Het hoge risico op borstkanker dat vrouwen met een defect borstkankergen hebben, kan door veel voorkomende variaties in twee andere genen verder verhoogd of juist iets lager worden. Dat schrijft een groep internationale onderzoekers in het vakblad American Journal of Human Genetics van 10 april. 

Aan het onderzoek, dat een samenwerkingsverband is tussen 23 verschillende studies, doet ook een landelijke Nederlandse studie mee. Die studie, waarin alle academische ziekenhuizen samenwerken, wordt gecoördineerd door het Nederlands Kanker Instituut – Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis (NKI-AVL). In totaal  zijn meer dan 10.000 vrouwen met een defect BRCA1 of BRCA2 borstkankergen onderzocht.

Onder de bevolking bepalen veelvoorkomende varianten van  de genen FGFR2 en TNRC9 tot op zekere hoogte het risico op borstkanker. De onderzoekers ontdekten nu dat deze varianten ook het risico op de ziekte veranderen bij vrouwen met een defect BRCA2 gen.

Ongeveer een op de tien vrouwen krijgt voor haar 70e borstkanker. Bij draagsters van het defecte BRCA2 gen is dat gemiddeld vijf op de tien vrouwen.

Uit het onderzoek bleek dat specifieke combinaties van varianten van de FGFR2 en  TNRC9 genen het risico op borstkanker verhogen of juist verlagen bij vrouwen met defect BRCA2 gen.

Een procent van de vrouwen met een defect BRCA2 gen heeft een FGFR2/TNRC9 combinatie die het hoogste risico op borstkanker geeft. Naar verwachting krijgen zeven op de tien vrouwen uit deze groep de ziekte.

Ongeveer twintig procent van de vrouwen met een defect BRCA2 gen heeft een FGFR2/TNRC9 combinatie die een verlagend risico op borstkanker geeft. Naar verwachting krijgen vier op de tien vrouwen uit deze groep de ziekte. Dit is nog steeds beduidend hoger dan onder de algemene bevolking.

Deze studie is een eerste uit een reeks onderzoeken die speuren naar genen die het risico op borstkanker mede bepalen, met als doel vrouwen met een erfelijke vorm van de ziekte beter te controleren en te behandelen.

Quote Frans Hogervorst: “In dit onderzoek hebben we slechts naar enkele genvarianten gekeken. Onlangs zijn in het internationale samenwerkingsverband studies gestart waarin de risico’s van honderdduizenden genvarianten worden bepaald in de specifieke groep van BRCA1 en BRCA2 mutatiedraagsters. In deze studies wordt ook direct onderzocht of resultaten herhaald kunnen worden in een tweede groep van BRCA mutatiedraagsters en dat is een groot pluspunt vergeleken met eerdere studies.”

Dit onderzoek werd gefinancierd door KWF Kankerbestrijding.