De genetische basis van slecht functionerende ionkanalen bij hartritmestoornissen
Tamara Koopmann ontdekte een aantal genetische variaties die verantwoordelijk zijn voor verschillen in het natriumkanaal in het hart en die daarom een rol spelen bij primaire hartritmestoornissen. Deze stoornissen zijn erfelijk en kunnen op jonge leeftijd leiden tot plotse hartdood. Er zijn geen structurele afwijkingen aan het hart te vinden, maar de aandoening is vaak te wijten aan het slecht functioneren van ionkanalen, die zorgen voor elektrische geleiding over het hart. Koopmann toonde tevens de relatie aan tussen een bepaald gen en twee typen stoornissen: het Brugadasyndroom en geleidingsstoornissen.
Promotie
Mw. T.T. Koopmann/ Geneeskunde
Promotor
dhr. prof. dr. A.A.M. Wilde en dhr. prof. dr. A.F.M. Moorman




