Twee grote onderzoeksgroepen – SGENE en het International Schizophrenia Consortium – van meer dan 140 wetenschappers hebben ontdekt op welke chromosomen het mis gaat bij schizofrenie: nummer 1, 15 en 22. Schizofrene patiënten missen op die chromosomen een stukje DNA, zo schrijven de onderzoekers in het prestigieuze vakblad Nature. Bovendien zitten er op hun chromosomen wat meer foutjes dan bij gezonde mensen.

In totaal stonden 8.109 schizofrenen hun genetisch materiaal af, zodat de wetenschappers dat konden vergelijken met de ‘gezonde genen’ van 44.382 mensen zonder psychische aandoening. Het is voor het eerst dat er op zo’n grote schaal genetisch onderzoek is gedaan naar schizofrenie.

Bijna alle mensen hebben 46 chromosomen (23 van hun vader en 23 van hun moeder). Twee daarvan zijn uitermate beroemd: het X- en het Y-chromosoom, die ervoor zorgen of je een man of een vrouw bent. Chromosomen bestaan uit DNA: ons erfelijk materiaal. Dat DNA zit gegroepeerd in genen, die allerlei dingen in je lichaam aansturen – van de kleur van je ogen tot de aanmaak van eiwitten tot hoe je brein werkt.
Bron afbeelding: erfelijkeziekten.be

Juist omdat genen en omgeving samen verantwoordelijk zijn voor of en hoe iemand schizofrenie krijgt, is het heel moeilijk om te bepalen welke genen bij deze ziekte betrokken zijn. Onderzoek dat genetisch materiaal van gezonde en schizofrene mensen vergelijkt was altijd bijzonder duur en tijdrovend, en daarom kon alleen bij kleine groepen proefpersonen gezocht worden naar ‘schizofrene genen’. Met de komst van een nieuwe onderzoeksmethode is dat veranderd, wat de wetenschappers van SGENE en het International Schizophrenia Consortium in staat stelde hun omvangrijke studie te doen.

Met een spectaculaire vondst als gevolg. Althans, voor de wetenschappers. Zij noemen de ontdekking van deze genetische foutjes verbluffend, indrukwekkend en enorm belangrijk. Mensen met schizofrenie hebben er echter nog niet zoveel aan. Het vinden van chromosoomfoutjes is nog maar het begin. Waarschijnlijk zijn er nog meer genen bij betrokken. Een genetische test of zelfs een medicijn voor schizofrenie blijven voorlopig toekomstmuziek.

De International Schizophrenia Consortium publiceerde haar resultaten op 30 juni 2008 in het vakblad Nature onder de titel ‘Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia’. In hetzelfde nummer verscheen ook de publicatie van SGENE, getiteld ‘Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia’.

Bron: Kennislink