Immuungemedieerde ziekten zoals reuma, type 1 diabetes en coeliakie komen voor bij ongeveer 5-10% van de mensen in de westerse wereld. Deze ziekten hebben een complexe genetische achtergrond, wat inhoudt dat de ziekten veroorzaakt worden door een onbekend aantal genen – elk met een matig of klein effect – veelal in combinatie met verscheidene omgevingsfactoren.

Het is al lang bekend dat genetische factoren in het HLA-gebied een belangrijke rol spelen. Het doel van het onderzoek van Sasha Zhernakova was het identificeren van zowel ziektespecifieke en gedeelde genetische risicovarianten buiten de HLA-regio, voor immuungemedieerde ziekten. Haar proefschrift beschrijft met name de resultaten van systematisch onderzoek naar genetische factoren die geassocieerd zijn met het ontstaan van type 1-diabetes, reuma, en coeliakie.

Met dit onderzoek hebben we een groot aantal nieuwe genetische risciofactoren gevonden en vastgesteld dat een aantal van deze genetische risicofactoren een rol spelen in meerdere immuungerelateerde ziekten. De overlap tussen al deze genetische risicofactoren impliceert een gemeenschappelijke genetische basis voor immuungerelateerde ziekten wat ons in de toekomst wellicht inzicht kan geven in nieuwe aangrijpingspunten voor behandeling van deze grote groep van ziektebeelden.

03-12-2009, 14:30 uur , Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht.
Sasha Zhernakova, Geneeskunde
Proefschrift: The autoimmune puzzle – shared and specific genetics of immune-related diseases
Promotor 1: Prof. Cisca Wijmenga