Een gen waarvan werd aangenomen dat het tumoronderdrukkende eigenschappen heeft – en dus een cruciale rol speelt in het tegengaan van kanker – blijkt juist essentieel voor groei en overleving van skeletspiertumoren bij kinderen. Dit blijkt uit onderzoek onder leiding van dr. Marcel Kool van de afdeling Antropogenetica van het AMC. De resultaten van het onderzoek verschijnen vandaag on line  in het blad Cancer Research. De nieuwe bevindingen vormen een belangrijke stap in de ontwikkeling van een gerichte behandeling van deze vorm van kinderkanker.

Het gen SPROUTY1 staat ‘aan’ in sommige rhabdomyosarcomen, skeletspiertumoren bij kinderen. Daarvan bestaan verschillende varianten, maar de meest voorkomende zijn embryonale rhabdomyosarcomen. Bij ongeveer de helft daarvan is sprake van een mutatie in een RAS-gen, èn activatie (het ‘aan staan’) van SPROUTY1. Wordt SPROUTY1 echter uitgeschakeld, dan verdwijnt het gezwel volledig, althans in muizen met een menselijke skelettumor. De onderzoekers denken dan ook met SPROUTY1 ‘de achilleshiel van de tumor’ te hebben geïdentificeerd. Het uitschakelen van SPROUTY1 in rhabdomyosarcomen zonder RAS-mutatie of in normaal weefsel heeft geen effect op celgroei.

Rhabdomyosarcomen zijn kwaadaardige gezwellen in spierweefsel. Ze doen zich vooral voor bij kinderen. Er zijn twee soorten. De embryonale variant komt  vooral voor bij kinderen onder de vier jaar, de veel zeldzamere alveolaire rhabdomyosarcomen treffen met name wat oudere kinderen en adolescenten. Kenmerkend voor dit laatste type tumor is een translocatie tussen chromosoom 2 en 13. Daarbij wisselen de twee chromosomen onderling genetisch materiaal uit. Embryonale rhabdomyosarcomen kunnen verschillende genetische kenmerken hebben. In ongeveer de helft van de gevallen is echter sprake van een verandering in een RAS-gen.
RAS-genen zijn betrokken bij celgroei en –differentiatie. Mutaties in RAS-genen kunnen leiden tot kanker.

Rhabdomyaosarcomen zijn zeldzaam; in Nederland doen zich jaarlijks tussen de 30 en 40 nieuwe gevallen voor. De behandeling bestaat uit een combinatie van chirurgie, radiotherapie en chemotherapie. Desondanks overleeft een deel van de patiëntjes niet.

Het onderzoek van Kool werd gefinancierd door onder andere het Koningin Wilhelmina Fonds (KWF), de Stichting Kindergeneeskundig Kankeronderzoek (SKK) en NWO.