Zwangerschapsgerelateerde hartspierziekten mogelijk erfelijke oorzaak

Sommige hartspierziekten die tijdens of kort na een zwangerschap bij vrouwen ontstaan, kunnen een erfelijke oorzaak hebben. Dit blijkt uit onderzoek van klinisch genetici en cardiologen van het UMCG. Zij publiceren hierover deze week in het gezaghebbende tijdschrift Circulation.
Zwangerschapsgerelateerde hartspierziekten zijn weliswaar zeldzaam, maar potentieel levensbedreigend voor moeder en ongeboren kind. In Nederland krijgt een op de 2.000 tot 4.000 vrouwen tijdens de zwangerschap of kort na de bevalling hiermee te maken. Omdat moeheid en een verminderd uithoudingsvermogen belangrijke kenmerken van deze hartspierziekten zijn, worden deze klachten vaak geweten aan de zwangerschap en/of bevalling. Hierdoor wordt deze ziekte vaak niet herkend met mogelijk fatale gevolgen. Tot nu toe werd deze hartspierziekte beschouwd als niet-erfelijk.`

DNA-onderzoek
In de studie is door Karin van Spaendonck-Zwarts, klinisch geneticus in het UMCG, op verschillende manieren naar een mogelijke erfelijkheid van zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte gekeken. Ten eerste is gekeken naar naaste familieleden van vrouwen die een zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte hadden. Het bleek dat een deel van de familieleden die zich wilden laten onderzoeken, ook een vergelijkbare hartspierziekte hadden waarbij de hartspier verwijd en verslapt is (een zogenaamde gedilateerde cardiomyopathie). Ten tweede is onderzocht hoe vaak vrouwelijke familieleden uit families met een verwijde hartspier, ook een zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte hadden. Dit bleek in 6% van de negentig onderzochte families het geval te zijn. Tenslotte is met DNA-onderzoek in een van de families een erfelijke oorzaak aangetoond.

Cardiologische controle
Dit is de eerste studie die de relatie beschrijft tussen zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte en erfelijkheid. Hoewel nader multicenter onderzoek nodig is om de resultaten te bevestigen, kunnen de uitkomsten van deze studie belangrijke implicaties hebben. Zo moeten zwangere vrouwen uit families met een erfelijke hartspierziekte waarbij de hartspier verslapt en te wijd is, en die zelf deze ziekte nog niet hebben, tijdens een zwangerschap en na de bevalling cardiologisch gecontroleerd worden. Ook bestaat er een reden voor cardiologisch onderzoek van naaste verwanten van een vrouw met zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte.

Deze studie was een initiatief van de afdelingen Genetica en Cardiologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen in samenwerking met het VU Medisch Centrum, Amsterdam en het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam.

Bron: UMCG

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.