Het komt zelden voor dat één promotie vijf genetische aandoeningen ‘oplost’. Promovendus Christian Gilissen is het gelukt. Hij ontdekte de genetische oorzaak voor verschillende typen van een bewegingsstoornis (ataxia), blindheid, verstandelijke handicap en een syndroom dat leidt tot fragiele botten. Mutaties in vijf genen (TSPAN12, ANO10, SETBP1, WDR35 en SERPINF1) leiden in verschillende families en patiënten tot deze ernstige aandoeningen. Gilissen maakte gebruik van een nieuwe technologie om het DNA van patiënten snel en effectief te analyseren: Next Generation Sequencing (NGS). Via NGS zijn vrijwel alle 22.000 menselijke genen in twee weken uit te lezen. Voorheen duurde dit voor een enkel gen soms al enkele maanden. Door NGS is de genetische oorzaak achterhaald voor een veelvoud aan genetische aandoeningen die voorheen vrijwel niet op te lossen waren. Dit zal nu steeds sneller en makkelijker gaan. Voor de patiëntendiagnostiek is dat zeer relevant, want in Nederland worden jaarlijks zo’n 80.000 patiënten doorverwezen voor een genetische test.

Biografie
Christian Gilissen (Geleen, 1980) studeerde Informatica in Nijmegen. Bovenstaand promotieonderzoek verrichtte hij op de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud, binnen de onderzoeksinstituten NCMLS en IGMD

Datum: vrijdag 13 januari 2012
Tijd: 10:30 
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: de heer drs. C.F.H.A. Gilissen
Promotors: prof. dr. H.G. Brunner
Copromotors: dr. J.A. Veltman
Titel promotie: Disease gene identification through next generation sequencing

Bron: RU