Snelle diagnose dankzij nieuw genetisch onderzoek
Array
Patienten met zeldzame erfelijke ziekten krijgen in het UMC Utrecht sneller een diagnose dankzij het gebruik van nieuwe genetische technologie. In januari is de Afdeling Medische Genetica hiermee als eerste in Nederland gestart.
Dankzij de nieuwe technologie krijgen patienten met zeldzame erfelijke ziekten binnen één á twee maanden een diagnose. Bij ongeveer dertig procent van de patienten wordt een genetische afwijking gevonden die de aandoening verklaart. Het gaat om zeldzame aangeboren afwijkingen aan bijvoorbeeld de hersenen, het hart of de bloedstolling of om achterblijvende geestelijke ontwikkeling. Patienten moeten het soms jarenlang zonder goede behandeling stellen voor deze zeldzame ziekten omdat artsen de diagnose moeilijk kunnen stellen.
“Met deze nieuwe technologie bieden we patienten het meest complete en snelste pakket dat er nu is”, zegt prof. dr. Edwin Cuppen van de Afdeling Medische Genetica. Samen met dr. Hans Kristian Ploos van Amstel, hoofd van de sectie genoomdiagnostiek, voerde hij de nieuwe methode in. “We streven ernaar om patienten in een maand een diagnose te geven. Het is een mijlpaal.”
750 tegelijk
De gebruikte techniek heet next generation sequencing. Uit het bloed van een patient kan hiermee in een keer vastgesteld worden of een verandering in een van ongeveer 750 diagnostische genen de ziekte veroorzaakt. Voorheen testten genetici een voor een genen waarvan ze dachten dat ze misschien
de ziekte veroorzaakten. Op die manier kon het stellen van een diagnose zomaar een half jaar duren, in sommige gevallen wel een jaar. Al die tijd zitten patienten in onzekerheid en krijgen ze wellicht niet de beste behandeling.
Het UMC Utrecht gebruikt als een van de eerste ziekenhuizen next generation sequencing om routinematig de oorzaak van erfelijke en aangeboren ziekten op te sporen. Vele patienten zullen hier jaarlijks van profiteren. In wetenschappelijke laboratoria wordt de technologie veel gebruikt,
toepassingen in de diagnostiek zijn nog beperkt. Cuppen: “Wij hebben in anderhalf jaar deze technologie van het laboratorium naar de patient gebracht. Het laat zien wat we kunnen bereiken met de combinatie van wetenschap en patientenzorg in het UMC Utrecht.”
Bron: Nieuwsbank.nl
