Middel tegen epilepsie maakt muis met neurofibromatose slimmer

Ontdekking kan direct bij patiënten worden onderzocht
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een medicijn ontdekt dat mogelijk helpt tegen leerproblemen die veel voorkomen bij de aandoening neurofibromatose type 1, kortweg NF1. NF1 is een ziekte die voorkomt bij één op de 2000 mensen in Nederland. De aandoening veroorzaakt complicaties in veel organen, waaronder de hersenen. Kinderen met NF1 hebben vaak leerproblemen, een vertraagde ontwikkeling en hebben een groter risico op het krijgen van bepaalde tumoren.

De onderzoekers ontdekten dat wanneer muizen met NF1 het anti-epilepsie medicijn lamotrigine krijgen, een stuk slimmer werden vergeleken met controlemuizen met NF1 die het middel niet kregen. Dit onderzoek is deze week gepubliceerd in het tijdschrift Molecular Psychiatry.

NF1 is een erfelijke aandoening. Bij patiënten werkt het NF1 eiwit niet goed. De onderzoekers bestudeerden bij muizen welke andere eiwitten aan het NF1 eiwit binden, en ontdekten dat het zogeheten HCN-eiwit bij muizen met NF1 minder actief is, waardoor verbindingen in de hersenen slechter functioneren dan bij gezonde muizen.

De activiteit van HCN kan gestimuleerd worden door het anti-epilepticum lamotrigine. Toediening van lamotrigine aan de NF1-muizen zorgde dan ook voor een betere functie van het HCN-eiwit, het vormen van betere verbindingen in de hersenen, en verbeterd leervermogen van de muizen met NF1.

“Dit onderzoek is een belangrijke stap voorwaarts,” zegt hoofdonderzoeker Ype Elgersma: “Niet alleen hebben we nu veel inzicht verkregen in hoe mutaties in NF1 resulteren in minder goed werkende hersenen, we hebben ook een potentieel medicijn gevonden dat al beschikbaar is. We kunnen deze vindingen daarom direct uitproberen in een studie bij patiënten.”

Inmiddels zijn de onderzoekers  gestart met een klinische studie in het Expertisecentrum ENCORE in het Erasmus MC. Jongeren met NF1 krijgen een neppil (placebo) of lamotrigine waarna wordt gekeken of de hersenen beter gaan functioneren na toediening van lamotrigine. ,,Hopelijk toont dat nieuwe onderzoek aan dat lamotrigine ook bij mensen met NF1 helpt tegen de leerproblemen,’’ aldus Thijs van der Vaart, één van de betrokken onderzoekers. Van der Vaart zal in september promoveren op dit onderwerp.

Het artikel ‘HCN channels are a novel therapeutic target for cognitive dysfunction in Neurofibromatosis type 1’ is deze week online gegaan in het tijdschrift: Molecular Psychiatry. Het artikel is via deze link in te zien: http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp201548a.html

Meer informatie over het Encore-cohort is te vinden op www.erasmusmc.nl/encore

Bron: Erasmus MC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.