Gen wat Roberts syndroom veroorzaakt, gevonden?

Een internationaal onderzoeksteam heeft het gen gevonden dat het Roberts syndroom veroorzaakt. Dit gendefect kan leiden tot een ongewoon chromosomen aantal, een verschijnsel dat ook bij kankercellen voorkomt. De ontdekking is vooral daarom bijzonder. Een op de vijf patiënten met het syndroom overlijdt reeds voor de geboorte, een groot aantal kort daarop. De oorzaak is vooral een defect aan het hart. Daarnaast zijn andere organen vaak slecht ontwikkeld en vertonen patiënten met het Roberts syndroom algehele groeiachterstand, hebben korte of bijna afwezige armen, benen, vingers en tenen, nierafwijkingen, oogafwijkingen, een tweezijdig gespleten lip en verhemelte. Patiënten met het Roberts syndroom hebben van beide ouders een defecte kopie van ESCO2 gekregen. Hierdoor wordt het DNA na verdubbeling niet goed aan elkaar gekoppeld en ontstaan fouten in de celdeling. Door deze ontdekking zijn definitieve diagnose en prenatale tests of pre-implantatie diagnostiek mogelijk geworden. Middels onderzoek binnen een cluster van Colombiaanse patiënten en genetische technieken kon worden vastgesteld dat het zogenoemde ESCO2-gen op chromosoom 8 verantwoordelijk is voor dit defect. Over de functie van dit ESCO2-gen was tot nu toe niets bekend. Omdat het ESCO2-gen een rol speelt bij de structuur van chromosomen kan het van belang zijn voor het kankeronderzoek. Net als bij cellen van patiënten met het Roberts syndroom verliezen ook kankercellen chromosomen of hebben er juist meer Bron: Zorgkrant.nl

Redactie MedicalFacts