Erfelijkheid van herseninfarct
ArrayCerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie (CADASIL) is een familiaire aandoening, die gekarakteriseerd wordt door subcorticale herseninfarcten,dementie,migraine met aura en depressies. De gemiddelde beginleeftijd is 45 jaar. MRI van de hersenen toont witte stof afwijkingen en subcorticale infarcten. Bij CADASIL worden, bij elektronenmicroscopisch onderzoek,granulaire deposities in de media van perforerende en kleine cerebrale arteriën gevonden. Recent is het gemuteerde gen (Notch3) bij CADASIL ontdekt op chromosoom 19. Moleculaire diagnostiek van het Notch3 gen kan sinds kort worden verricht in het DNA-diagnostisch laboratorium te Leiden.
Tijdens een nieuw promotieonderzoek identificeerde Martijn Pruissen een sterke genetische risicofactor voor herseninfarct bij jonge vrouwen. Dit risico wordt verder versterkt door gebruik van orale anticonceptie. Dit onderzoek levert nieuwe kennis op over het ontstaan van herseninfarct bij jonge vrouwen. Screening op deze genafwijking voorafgaand aan het starten met de anticonceptiepil lijkt vooralsnog niet zinvol. Verder blijkt bij oudere patiënten met een TIA of herseninfarct dat een erfelijke tromboseneiging weinig invloed heeft op het ontstaan van nieuwe hart- en vaatziekten na het doormaken van een TIA of herseninfarct. Er is in het verleden al veel gepubliceerd over erfelijke aanleg voor een eerste herseninfarct maar er is zelden onderzoek gedaan naar de erfelijke aanleg voor het krijgen van nieuwe hart- en vaatziekten na een eerste vaatziekte. Dit onderzoek levert nieuwe kennis op over de erfelijke invloed op het ontstaan van nieuwe ziekte na een herseninfarct. Martijn Pruissen promoveert op 1 april aan de Universiteit Utrecht.
Sinds de zeventiger jaren zijn families beschreven met dominant overervende herseninfarcten,dementie, en witte stof afwijkingen zichtbaar op CT of MRI. De aandoeningen werden met verschillende namen aangeduid, waaronder "hereditaire multi-infarct dementie". In 1993 werd het acroniem CADASIL (Cerebraal Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie) geïntroduceerd, en werd koppeling van de ziekte aan chromosoom 19 ontdekt. Sinds de mogelijkheid van genetisch koppelings-onderzoek ter bevestiging van de diagnosebestaat, zijn een 100-tal CADASIL families beschreven. Door de recente ontdekking van CADASIL- veroorzakende mutaties in het Notch3 gen op chromosoom 19, staat deze ziekte nog meerin de belangstelling.
