Nieuwe genafwijking gevonden met mogelijk effect op hielprik

De onderzoekers publiceren hun resultaten in The New England Journal of Medicine.

Tekort
Wanneer baby's te weinig schildklierhormoon aanmaken, ontwikkelen hun organen en hersenen zich onvoldoende. Dit kan leiden tot verminderde geestelijke prestaties of zelfs ernstige mentale afwijkingen. Met de hielprik wordt daarom onder andere de aanmaak van schildklierhormoon gecontroleerd. Er zijn verschillende oorzaken die kunnen leiden tot het tekort aan schildklierhormoon. Met de vondst van de genafwijking hebben de onderzoekers van het Erasmus MC een niet eerder geïdentificeerde oorzaak boven water gekregen. Door deze afwijking is het lichaam niet in staat jodium te recyclen, een sporenelement dat essentieel is voor de productie van schildklierhormoon.

Verontrustend
Het lichaam haalt jodium normaal gesproken uit het voedsel. Vooral vis, brood en zout waaraan jodium is toegevoegd, zijn belangrijke bronnen. Bij de productie van het schildklierhormoon ontstaan naast het hormoon twee gejodeerde restproducten. Door onderzoek aan het AMC is in 2003 het zogenoemde DEHAL1-gen ontdekt, dat ervoor zorgt dat het jodium wordt losgekoppeld van deze restproducten en weer hergebruikt in de productie van schildklierhormoon. Nu zijn er afwijkingen in dit gen ontdekt die ervoor zorgen dat het jodium niet wordt losgekoppeld. Het jodium verdwijnt dan met de restproducten uiteindelijk via de urine uit het lichaam. Er ontstaat op die wijze een jodiumtekort, waardoor onvoldoende schildklierhormoon kan worden aangemaakt. Deze afwijking leidt niet altijd tot reeds verlaagde schildklierhormoon concentraties in het bloed dat bij de hielprik in de eerste week na de geboorte wordt verkregen. Dit is verontrustend, omdat het tekort aan schildklierhormoon pas daarna kan ontstaan en kan leiden tot mentale retardatie.

Ontdekken
De vervolgstap is volgens de onderzoekers enerzijds om te kijken hoe vaak deze afwijking voorkomt. Anderzijds moeten methodes worden gezocht om deze afwijking vroegtijdig bij baby's te ontdekken. Bijvoorbeeld door het meetbaar maken van de genoemde restproducten in het bloed of de urine.