Nieuwe criteria voor bewegingsstoornis Myoclonus-dystonie M-D
Array
Clinical and functional studies in Myoclonus-DystoniaDe bewegingsstoornis Myoclonus-dystonie (M-D) kenmerkt zich door schokken en spierverkramping (dystonie). Het gen DYT11 speelt een belangrijke rol bij het ontstaan ervan. Genetisch onderzoek toonde aan dat mutaties in dit gen een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van M-D. Toch kan slechts bij een derde van de M-D-patienten een mutatie worden aangetoond. Dit suggereert genetische heterogeniteit. Elisabeth Foncke beschrijft de klinische kenmerken van twee Nederlandse M-D-families. Dit leidde tot aanpassing van de diagnostische criteria voor M-D. Zo zijn epileptische insulten en afwijkingen op een EEG geen exclusiecriteria (criteria waarom personen niet worden opgenomen in de studie) meer. Vaker dan gedacht komen subtiele myoclonieen (plotselinge spierspasmen) van de vingers voor. Foncke bekeek tevens of specifieke fenotypische kenmerken een mutatie op het DYT11-gen kunnen voorspellen, en of psychiatrische symptomen bij M-D patienten deeluitmaken van het fenotype (verschijningsvorm bij een bepaalde erfelijke aanleg). Ten slotte beschrijft zij functionele studies die meer inzicht moeten geven in het ontstaan van de ziekte.
Promotie
Mw. E.M.J. Foncke/ Geneeskunde
Promotor
dhr. prof. dr. M. Vermeulen
Locatie
Deelname
Toegang vrij
Bron: UvA Persvoorlichting
