Genetische oorzaken van een ernstige afwijking van hersenen, ogen en spieren
Array
Het Walker-Warburg syndroom (WWS) is een zeldzame genetische aandoening waar kinderen, vaak al in het eerste levensjaar, aan overlijden. Deze ernstige aandoening wordt veroorzaakt doordat bepaalde suikergroepen missen op een specifiek eiwit, dystroglycaan. Hierdoor kan dit eiwit zijn normale functie in de ontwikkeling van de ogen, hersenen en spieren niet vervullen.
Jeroen van Reeuwijk ontdekte in zijn promotieonderzoek onderliggende DNA-veranderingen bij dit syndroom. Hij identificeerde oorzakelijke mutaties in eerder gevonden WWS-genen, maar ook in twee nieuwe genen. Door deze nieuwe kennis is er een grote verbetering van diagnostische mogelijkheden beschikbaar.
Daarnaast toont Van Reeuwijk dat het type mutatie samenhangt met de ernst van de aandoening. Ook concludeert hij dat alle WWS-genen betrokken kunnen zijn bij andere, relatief milde erfelijke aandoeningen van spieren en hersenen.
Curriculum vitae | Jeroen van Reeuwijk (Zoetermeer, 1976) studeerde Hoger Laboratorium Onderwijs in Utrecht en later de masterstudie Biotechnologie in Wageningen. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek, tussen 2003 en 2007, bij de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud. Sinds januari 2008 is hij daar werkzaam als postdoc. |
Mediacontact | UMC St Radboud Productgroep Communicatie [email protected] (024) 361 89 10 (Pers- en wetenschapsvoorlichting) |
Promovendus/a | ir. J. (Jeroen) van Reeuwijk |
Proefschrift | Glyc-o-genetics of Walker-Warburg syndrome |
Promotor(es) | prof. dr. H.G. Brunner |
Copromotor(es) | dr. H. van Bokhoven |
Datum | maandag 24 november |
Tijd | 13.30 uur |
Locatie | Radboud Universiteit, Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2 |
