Nieuwe erfelijke risicofactoren voor plotse hartdood

0
236

heart-repolarisationOnderzoekers van het Erasmus MC en de Inspectie voor de Gezondheidszorg hebben in samenwerking met Amerikaanse onderzoekers een tiental nieuwe genetische risicofactoren ontdekt voor repolarisatiestoornissen van het hart. In vijf gevallen ging het om een tot op heden onbekend gen. De bevindingen zijn inmiddels onafhankelijk bevestigd in Duitsland en in een ander Amerikaans onderzoek. Alle studies verschenen onlangs gelijktijdig in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics.

Pompfunctie
Repolarisatie is de fase van de pompfunctie van het hart waarin het hart na samentrekking terugkeert in normale toestand. Repolarisatiestoornissen vergroten de kans op plotse hartdood, zoals reeds eerder door de onderzoekers in Rotterdam werd vastgesteld. Deze stoornissen zijn op een electrocardiogram (ECG) te herkennen. Plotse hartdood vormt een belangrijke doodsoorzaak in de Westerse wereld. Bovendien is van een aantal geneesmiddelen bekend dat deze het risico verder verhogen. Een aantal van deze geneesmiddelen is daarom wereldwijd uit de handel genomen.

Vergeleken
De bevindingen waren het resultaat van geanonimiseerde pooling van de resultaten van een uitgebreide genetische analyse betreffende 13.000 personen uit drie grote bevolkingsonderzoeken in Rotterdam (het ERGO-onderzoek), Boston (Framingham Heart Study) en Seattle (Cardiovascular Health Study). Hierbij werd van elk individu het genetisch materiaal op 500.000 plekken geanalyseerd en vergeleken.

Fataal
De resultaten zijn niet alleen belangrijk omdat ze meer inzicht geven in deze vaak fataal verlopende hartaandoening. Er zijn ook aanwijzingen dat deze genetische factoren de kans vergroten op repolarisatiestoornissen van het hart door bepaalde geneesmiddelen. Deze mogelijkheid wordt thans nader onderzocht.

Bron: ErasmusMC