Spontane genezing van erfelijke huidziekte EB geen zeldzaamheid
Array
Spontane genezing van de erfelijke huidziekte epidermolysis bullosa (EB) komt veel vaker voor dan tot nu toe werd aangenomen. Dit blijkt uit onderzoek van dermatologen van het Universitair Medisch Centrum Groningen onder leiding van prof. dr. Marcel Jonkman. Zij publiceren hierover deze week in The New England Journal of Medicine.
Voor patienten met EB kunnen de meest alledaagse handelingen zeer pijnlijke blaren opleveren door een erfelijk tekort van de hechting van de huidlagen. Kinderen met deze ziekte worden ook wel vlinderkinderen genoemd, aangezien hun huid zo teer is als vlindervleugels. De onderzoekers vonden bij 7 van 20 patienten (35%) met EB meerdere plekken op de huid die spontane genezing vertoonden. De plekken zijn te herkennen aan de egale pigmentatie en het ontbreken van blaren.
Oorzaak spontane genezing
Het verschijnsel van spontane genezing, revertant mozaïcisme genoemd, werd door dezelfde Groningse onderzoeksgroep voor het eerst in 1997 beschreven. De oorzaak hiervan is een spontane terugmutatie in het overgeerfde ziektegen in de huidcellen. Uit hun onderzoek blijkt nu dat dit soort terugmutaties veel vaker voorkomen, en zelfs op verschillende plekken op de huid van een EB-patient kunnen ontstaan. Iedere plek blijkt door een andere terugmutatie te worden gerepareerd.
Huidtransplantatie
De onderzoekslijn in het UMCG is erop gericht om bij EB-patienten gebruik te maken van hun eigen gezonde huidcellen om daarmee de aangedane huid te genezen. Deze behandeling van de erfelijke ziekte EB wordt revertante celtherapie genoemd. Bij revertante celtherapie worden gezonde huidcellen in het laboratorium gestimuleerd om uit te groeien tot een nieuw vel, om vervolgens te worden getransplanteerd ter vervanging van de zieke huid. Het hoge percentage van revertant mozaïcisme betekent dat meer patienten baat kunnen hebben bij deze nieuwe behandeling. Het UMCG onderzoekt het effect van deze behandeling in samenwerking met een onderzoeksgroep in Madrid. De voorbereidingen voor huidtransplantatie in het UMCG zijn in volle gang.
Bron: UMCG
