Erfelijke maculadegeneratie: een ziekte met vele gezichten

Maculadegeneratie is een oogziekte waarbij het centrale deel van het netvlies is aangetast. Veel voorkomende klachten zijn het uiteindelijk niet meer kunnen lezen of geen gezichten meer kunnen herkennen. Hoewel deze groep van oogziekten relatief onbekend is, is het de belangrijkste oorzaak van ernstige slechtziendheid boven het zestigste levensjaar in de westerse wereld. Hierdoor, en door het feit dat deze ziekte niet aan de buitenkant waarneembaar is, stuiten patienten met maculadegeneratie regelmatig op onbegrip.

Camiel Boon onderzocht de klinische en genetische aspecten van enkele relatief veel voorkomende erfelijke vormen van maculadegeneratie. Hij toont aan dat meerdere van deze erfelijke varianten, veroorzaakt door specifieke genmutaties, verraderlijk veel kunnen lijken op elkaar en op de meest voorkomende ‘leeftijdsgebonden’ maculadegeneratie.

Nieuwe beeldvormingsmethoden en genetisch onderzoek blijken essentieel in het onderscheid tussen deze soms zeer gelijkaardige beelden. Men moet echter voorzichtig zijn met het interpreteren van de impact van genetische afwijkingen. In het geval van de door Boon onderzochte genen bleek immers dat een identieke genmutatie in één en dezelfde familie tot zeer verschillende klinische beelden kan leiden, zowel qua aspecten als qua ernst. Deze variabiliteit bemoeilijkt het geven van erfelijkheidsadvies en voorspellen van het ziektebeloop.

Naast het feit dat schijnbaar gelijkaardige ziektebeelden dus een heel verschillende erfelijke achtergrond kunnen hebben, heeft een afwijkend gen dus soms vele gezichten.

Curriculum vitae
Camiel Boon (‘s-Hertogenbosch, 1980) studeerde Geneeskunde in Leuven, waar hij ‘met grote onderscheiding’ afstudeerde. Bovenstaand onderzoek verrichtte hij op de afdeling Oogheelkunde van het UMC St Radboud, in samenwerking met de afdeling Antropogenetica. In 2007 is hij begonnen met de opleiding oogheelkunde aan het UMC St Radboud.

Bron: UMC St Radboud

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.