Nieuw gen voor breekbare botten ontdekt

Onderzoekers van VU medisch centrum hebben een nieuwe erfelijke oorzaak van osteogenesis imperfecta, een ziekte die gekenmerkt wordt door breekbare botten, ontdekt. Fouten in het gen PPIB blijken een ernstige vorm van osteogenesis imperfecta te veroorzaken waarbij het kind al in de baarmoeder gebroken botten heeft. De onderzoekers publiceren in het oktobernummer van het gezaghebbende tijdschrift American Journal of Human Genetics.

Osteogenesis imperfecta is een aandoening met grote verschillen in ernst. De zeer ernstige vormen van deze aandoening komen gelukkig minder vaak voor dan de milde vormen. Naast de breekbare botten kunnen met name voorkomen: kleine lengte, blauw-grijs oogwit, tandafwijkingen en gehoorsverlies. Bij de ernstige vormen ontstaan door de vele breuken in de botten, vormafwijkingen en verkorting van de botten.  Er is al een aantal erfelijke oorzaken bekend van osteogenesis imperfecta. De VUmc-onderzoeksgroep van klinische genetica (onder leiding van dr. Gerard Pals en prof. dr. Hanne Meijers) is op zoek naar alle erfelijke oorzaken van deze aandoening. Zij onderzoeken de  genen die een rol spelen bij botvorming op mogelijke betrokkenheid bij de ziekte. Dankzij deze nieuwe ontdekking kan in volgende zwangerschappen van ouders die al een kind hebben met osteogenesis imperfecta in een zeer vroeg stadium onderzocht worden of het kind de aandoening ook heeft. De kans op herhaling is 25%.

Arts-onderzoeker Fleur van Dijk beschrijft in deze studie twee families waarin meerdere kinderen een zeer ernstig vorm van osteogenesis imperfecta kregen door fouten in het PPIB gen. Van Dijk ontdekte bij elk van de patienten fouten in beide exemplaren (van vader en van moeder) van het PPIB gen. Het eiwitproduct van het PPIB gen, cyclofiline-B, is noodzakelijk bij de assemblage (vorming) van collageen vezels, die zorgen voor stevigheid van de botten. Uit verder onderzoek in VUmc moet nog blijken of het PPIB gen ook betrokken is bij minder ernstige vormen van osteogenesis imperfecta.

Bron: VUmc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.