De ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten komen voor bij minder dan 5 op de 10.000 mensen, en zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen. Er wordt geschat dat er wereldwijd meer dan 5000 verschillende ziekten bestaan, waaraan alleen al in de EU en de VS meer dan 55 miljoen mensen lijden. Echter, de ontwikkeling van geneesmiddelen voor deze patienten heeft tot nog toe geen hoge prioriteit gehad. Harald Heemstra bestudeerde voor zijn proefschrift de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten, zogenaamde weesgeneesmiddelen. Drie belangrijke aspecten komen hierbij naar voren: Ten eerste blijkt dat voor de vroege ontwikkeling van een weesgeneesmiddel een zeer goede kennis van de zeldzame ziekte noodzakelijk is. Bovendien worden weesgeneesmiddelen vooral ontwikkeld in regio’s met veel investeringen in de farmaceutische industrie, zoals in Zwitserland, Denemarken of de VS. In Nederland vindt echter minder weesgeneesmiddelenontwikkeling plaats. Om dit te stimuleren zijn daarom investeringen in de farmaceutische sector en in de opleiding van onderzoekers op zijn plaats. Ten tweede blijkt dat bedrijven die een weesgeneesmiddel willen ontwikkelen, gebaat zijn bij eerdere ervaring op het gebied van geneesmiddelenontwikkeling. Tevens is het noodzakelijk om goed te communiceren met de regelgevende autoriteiten, en klinische studies uit te voeren conform de richtlijnen en standaarden.

Deze studies moeten bovendien zorgvuldig worden opgezet, waarbij de keuze voor wat er bestudeerd wordt en bij welke patienten, cruciaal is. Ten derde heeft Heemstra gekeken naar de uitdagingen voor weesgeneesmiddelen na toelating tot de markt. Hierover concludeert hij dat weesgeneesmiddelen niet slechter beschikbaar zijn voor de patient. Ook zijn weesgeneesmiddelen niet veiliger of minder veilig dan gewone geneesmiddelen.