Kerntransplantatie humaan embryo met mitochondrieën van een donor

Sommige erfelijke (spier)ziekten worden veroorzaakt door mutaties in mitochondrieel DNA. De behandelingsmogelijkheden zijn beperkt en richten zich vooral op goede zorg. Mitochondrieel DNA (mtDNA) wordt overgeerfd via de moeder, dat meldt de Vereniging Spierziekten Nederland vandaag op haar website. Dit is het resulaat van onderzoek dat door de Muscular Dystrophy Campaign is gedaan aan de  Newcastle University. Uit het onderzoek blijkt het wellicht mogelijk is om mitochondriale ziekten te voorkomen of  worden doorgegeven van moeder op kind. Het onderzoek werd geleid door  Prof. Doug Turnbull (in samenwerking met Dr Mary Herbert en Prof. Alison Murdoch).

Het gezaghebbende tijdschrift Nature heeft gepubliceerd dat onderzoekers in Newcastle, Engeland als eersten in de wereld kern-DNA van bevruchte, menselijke eicellen (1-cellige embryo’s) hebben overgebracht in kern-vrije eicellen. Om precies te zijn hebben ze niet een hele kern overgebracht maar een soort voorlopers van de kern, de pronuclei. Gemiddeld ging minder dan 2% van het oorspronkelijke mtDNA mee. De getransplanteerde, 1-cellige embryo’s zijn één week doorgekweekt en bestudeerd. Daarna  is de proef beeindigd.

Een zaadcel levert geen mtDNA bij de bevruchting. Al langere tijd wordt nagedacht over technieken om de celkern van een (via IVF) bevrucht eitje te ’transplanteren’ naar een kernvrij gemaakte donor-eicel, die ‘gezonde’ mitochondrieen bevat.Dit zou een mogelijkheid kunnen zijn om te voorkomen dat een vrouw haar mitochondriele ziekte doorgeeft aan haar kind. Het kind zou overigens voor meer dan 99% de genetische eigenschappen van de ouders hebben, want het overgrote deel van het DNA zit in de kern. Het kind zou wel mtDNA hebben van de donor.

Vorig jaar is een verwante techniek gebruikt bij resusaapjes. Toen is wel zwangerschap tot stand gebracht en zijn er een aantal tot dus ver gezonde aapjes geboren, met vrijwel uitsluitend mtDNA van de eicel donor.

Verder onderzoek is nodig voordat men kan overwegen om deze techniek klinisch (bij mensen) toe te passen. Slechts 8% van de embryo’s in dit onderzoek vertoonden een normale celdeling. Dit lage percentage komt waarschijnlijk doordat er alleen abnormale, bevruchte eicellen beschikbaar waren voor gebruik. Stellen in een IVF traject  hebben deze abnormaal bevruchte eicellen (zogenaamde restembryo’s) vrijwillig afgestaan voor dit onderzoek. Bij IVF kunnen zowel abnormale als normale bevruchte eicellen ontstaan, maar alleen normale worden teruggeplaatst om een zwangerschap tot stand te brengen.

In veel landen zijn wettelijke kaders voor wetenschappelijk onderzoek met menselijke embryo’s. In het Verenigd Koninkrijk is in september 2009 toestemming gegeven voor het hier beschreven, preklinisch onderzoek. Dit onderzoek zou niet toegestaan zijn in Nederland, omdat het verboden is om embryo’s speciaal tot stand te brengen voor wetenschappelijk onderzoek. Het is de verwachting dat dit onveranderd blijft bij de herziening van de Embryowet in 2010. Het is wel zo dat de Nederlandse wetgeving ruimte biedt voor klinische toepassing van ‘mitochondriele vervanging’, als veiligheid en effectiviteit eenmaal bewezen zijn.

Bronnen:VSN
Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease. Nature 2010 e-pub 14 april. Craven L, Tuppen HA, Greggains GD, Harbottle SJ, Murphy JL, Cree LM, Murdoch AP, Chinnery PF, Taylor RW, Lightowlers RN, Herbert M, Turnbull DM.

Website van de Engelse spierziektenvereniging MDC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.