Het misvouwen en herstellen van het eiwit dat taaijslijmziekte veroorzaakt

Taaijslijmziekte is een genetische ziekte die bij ongeveer 1 op de 4000 geboortes van kinderen in Nederland voorkomt. Het merendeel van patienten met taaijslijmziekte draagt een specifieke mutatie in hun DNA, in het gen dat codeert voor een specifiek eiwit. In de cel komt dit gemuteerde eiwit al tijdens productie in de problemen omdat het niet goed kan ‘vouwen’ en wordt het door de cel afgebroken. Dit heeft ernstige klinische gevolgen en resulteert uiteindelijk in vroegtijdig overlijden van patienten met taaijslijmziekte.

Hanneke Hoelen heeft voor haar promotieonderzoek gekeken waar en wanneer de vouwing van het betreffende eiwit precies mis gaat. Zij vond dat de mutatie een primair vouwingsdefect veroorzaakt in het deel van het eiwit waar de mutatie zit en dat dit gerepareerd kan worden door een extra mutatie in het eiwit aan te brengen. Muizen hebben deze mutatie al, wat mogelijk verklaart waarom muizen met taaijslijmziekte minder longziekte ontwikkelen dan mensen. Wanneer ze de celtemperatuur verlaagde bleef het primaire vouwingsdefect aanwezig maar redde ze een ander (secundair) vouwingsdefect. Dit betekent dat een medicijn voor taaijslijmziekte-patienten beide vouwingsdefecten zal moeten herstellen.

09-06-2010, 14:30 uur , Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht.
Hanneke Hoelen, Scheikunde
Proefschrift: Folding defects and rescue mechanisms of deltaF508 CFTR
Promotor 1: Prof. dr. I. Braakman

Bron: UU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.