Celmodellen om ziekteproces bij cystinose te onderzoeken

Bij de ziekte nefropathische cystinose is er door een DNA-mutatie een transporteiwit, cystinosin, defect. Hierdoor stapelt cystine zich op in de lysosomen. Dat zijn celstructuren die enzymen bevatten die vreemde deeltjes, stoffen of micro-organismen die de cel zijn binnengedrongen kunnen afbreken. Door deze opstapeling krijgen de meeste cystinosepatienten binnen een jaar na de geboorte nierproblemen. Langzaam gaat de nierfunctie verder achteruit. Het proefschrift van Martijn Wilmer probeert meer inzicht te geven in de vraag hoe de stapeling van cystine in de lysosomen kan leiden tot nierproblemen bij cystinosepatienten.
Om onderzoek te kunnen doen naar de verstoorde mechanismen in de cellen van cystinosepatienten is het essentieel om cellen met gestapelde cystine in de lysosomen in het laboratorium te kunnen kweken. Wilmer is erin geslaagd deze cellen te kweken, afkomstig uit urine van cystinosepatienten én van gezonde vrijwilligers.
Wilmer toont aan dat zowel de energiestofwisseling als de status van anti-oxidanten in cystinosecellen is aangetast. Er zal meer onderzoek nodig zijn om vast te kunnen stellen of deze verstoringen direct van invloed zijn op het ziekteproces. Het celmodel uit gezonde personen is tevens erg geschikt om de normale nierfunctie beter te onderzoeken en bijvoorbeeld de toxiciteit en klaring te testen van nieuw ontwikkelde medicijnen.
Biografie
Martijn Wilmer (Tegelen, 1978) studeerde technische microbiologie aan de Hogere Laboratorium Opleiding in Venlo. Bovenstaand onderzoek verrichtte hij op de afdelingen Laboratorium Kindergeneeskunde en Neurologie, binnen het onderzoeksinstituut Institute for Genetic and Metabolic Disease van het UMC St Radboud. Sinds juli 2010 is hij postdoc op de afdeling Farmacologie-Toxicologie van het Radboud.

(Promotie)

Datum:dinsdag 28 september 2010
Tijd: 13:30
Locatie:Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: de heer ing. M.J.G. Wilmer
Promotors: De heer prof. dr. L.P. van den Heuvel, mevrouw prof. dr. E.N. Levtchenko (UZ Leuven)
Copromotors: Mevrouw dr. R. Masereeuw
Titel promotie: Development, evaluation and utilization of in vitro models in the investigation of nephropathic cystinosisBeschrijving

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.