Erasmus MC opent Expertisecentrum Angelman Syndroom

Gerard Cox verricht feestelijke opening
Op 7 oktober 2010 opent Erasmus MC het Expertisecentrum voor het Angelman Syndroom (EAS). Dit is het eerste medisch centrum voor Angelmanpatienten ter wereld. Doel van het centrum is het verbeteren van zorg voor Angelmanpatienten en het intensiveren van wetenschappelijk onderzoek. Het centrum wordt mede mogelijk gemaakt dankzij een startsubsidie van de stichting Nina Foundation.

Het Angelmansyndroom is een zeldzame aangeboren DNA-afwijking. Kinderen die hiermee geboren worden, zijn lichamelijk en verstandelijk ernstig gehandicapt. Het syndroom veroorzaakt veel verschillende medische problemen: epilepsie, slaapproblemen, slechte motoriek, autisme, geen spraakontwikkeling. Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom zijn medische kennis en zorg voor deze patienten erg versnipperd. Het Expertisecentrum moet hier verandering in brengen. Het heeft als doel de medische zorg voor Angelmanpatienten te verbeteren en het wetenschappelijk onderzoek naar de beste behandeling voor deze aandoening te intensiveren. In het Expertisecentrum werkt een team van kinderartsen, neurologen, psychologen en paramedisch specialisten met elkaar samen. De patient staat daarbij centraal.

Het ontstaan van het centrum is mede mogelijk gemaakt door een startsubsidie van de Stichting Nina Foundation, een vrijwilligersorganisatie die zich inzet voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en behandeling van het Angelman Syndroom.

Het programma duurt van 9:30 tot 12:15 uur. Voorafgaand aan de opening door Gerard Cox zal ook een minisymposium Angelman Syndroom gehouden worden. Naast een inleiding in de opzet en werkwijze van het Expertisecentrum  geven vooraanstaande artsen, neurologen en betrokken wetenschappers inzicht in de medisch-wetenschappelijke kennis rondom het AS.

Recente artikelen