Meest voorkomende, onbekendste spierziekte verergert elke generatie

Myotone dystrofie (MD), de meest voorkomende maar minst bekende spierziekte, verergert elke generatie. Kinderen van een patient hebben 50 procent kans om de ziekte krijgen. Zij krijgen de ziekte vroeger en heviger dan hun ouder. Dat blijkt uit het boek Geen Gezicht, Over een ziekte zonder gezicht en een vrouw op een fiets van Rianne Engels en Hans Blauwendraat dat donderdag 4 november verschijnt aan de vooravond van de Week voor de Chronisch Zieken. Geen Gezicht Verschijnt 5 november 2010 als gebonden uitgave.

Myotone dystrofie (MD) is een erfelijke spierziekte. 1 op de 8.000 mensen heeft deze aandoening. GeenGezicht laat zien wat MD met je doet. Het is een ongeneeslijke spierziekte waar hele families door worden getroffen. Een ziekte die je letterlijk je gezichtsuitdrukking afneemt, een ziekte die je lichamelijk sloopt. Genezing is niet mogelijk.
Rianne verliest haar vader. In de jaren tot aan zijn dood heeft ze langzaam maar zeker het gevoel dat zij haar vader kwijtraakt. Voor Rianne blijft daarna vooral de vraag over wat die onbekende spierziekte met haar vader deed. Ze gaat op haar eigen manier op zoek naar antwoorden. Op zoek naar verhalen over de ziekte die haar vaders gelaatsuitdrukking stal. Ze ontmoet bijzondere mensen met ingrijpende en soms ongelooflijke verhalen over een ziekte die je nooit alleen hebt. Verhalen die de ziekte een gezicht geven.
De fotootjes op de cover zijn afkomstig van mensen die hun gezicht aan de campagne hebben gedoneerd. Ook kunnen mensen een persoonlijk stofomslag bestellen, met hun eigen gezicht erop.

Hoewel een behandeling niet mogelijk is, is het belangrijk dat de symptomen van MD, zoals hartproblemen, op tijd worden herkend en behandeld. Ook is bij operaties extra zorg nodig omdat deze patienten meer risico lopen op complicaties door de narcose. De ziekte wordt door artsen niet altijd op tijd herkend.
Rianne Engels verloor haar vader aan de slopende ziekte MD, en besloot er met haar collega Blauwendraat van reclamebureau O-Utrecht de sponsoractie ‘Fietsenvoor’ voor op touw te zetten en een boek over te schrijven. Door op de racefiets een steile Franse bergtop meermalen te bedwingen haalden zij 70.000 euro op die besteed wordt aan MD. Van het te verschijnen boek gaat 5 euro naar een op te richten expertisecentrum voor myotone dystrofie.
Engels en Blauwendraat willen meer bekendheid geven aan de ziekte, die voorkomt bij 1 op de 8.000 Nederlanders. Zij hopen zo patienten uit hun isolement te halen en begrip te kweken voor hun situatie. MD-patienten verliezen hun spierkracht en gezichtsuitdrukking maar vaak ook hun initiatief. Ze zijn snel moe en lusteloos, krijgen vaak staar, hartproblemen, kauw- en slikproblemen en vallen dikwijls.
De boekpresentatie van Geen gezicht vindt vrijdag 4 november om 18.30 plaats in de Openbare bibliotheek Utrecht, Oudegracht 167.

Geen Gezicht
Engels, Rianne & Blaauwendraat, Hans

Geen gezicht; Over een ziekte zonder gezicht en een vrouw op een fiets
Rianne Engels en Hans Blauwendraat
Gebonden, in kleur, 144 pagina’s
ISBN 9789072219510

Bron: Thoeris

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.