CCE ontsluit kennis en ervaring over Smith-Magenis syndroom
Het Smith-Magenis syndroom (SMs) is een nog vrij onbekende aandoening, waardoor de diagnose lang niet altijd of pas laat wordt gesteld. In de afgelopen jaren heeft het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) veel ervaring opgedaan met consultaties voor kinderen met SMs. Deze ervaring is nu vastgelegd in een publicatie die zorgprofessionals inzichten en handvatten geeft om het gedrag te kunnen begrijpen en een doelgericht begeleidingsplan op te stellen: ‘Het Smith-Magenis syndroom’.
Wat is het Smith-Magenis syndroom (SMs)?
Jaarlijks worden er in Nederland zes tot acht kinderen geboren met SMs. Het syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje erfelijk materiaal (korte arm van chromosoom 17). Begin jaren tachtig wordt het syndroom voor het eerst beschreven door de naamdragers. Bij kinderen met SMs zijn er als baby weinig opvallende gedragskenmerken. Wel zijn er problemen met de motoriek, de voeding en het op gang komen van taal. In de peutertijd verandert het gedrag en dit leidt snel tot problemen. Het kind wordt drukker, kan niet omgaan met afwijkingen in de routine, heeft een zeer sterke eigen wil, er zijn slaap- en medische problemen en er kan sprake zijn van zelfverwondend gedrag. Daarnaast is het kind innemend, waardoor de problemen niet altijd worden onderkend en begrepen.
Resultaten van het CCE
In de afgelopen jaren heeft het CCE 29 aanmeldingen ontvangen voor consultaties bij kinderen met mogelijk SMs. Eind 2009 is gestart met ervaringen te bundelen, te verbreden en vast te leggen in een publicatie. De artikelen in ‘Het Smith-Magenis syndroom’ zijn grotendeels gebaseerd op ervaringen uit CCE-consultaties. Het gaat om bijzondere zorgvragen waarbij de reguliere zorg niet meer kan aansluiten bij de zorg- en begeleidingsbehoefte van mensen. Er is sprake van forse en complexe gedragsproblematiek en grote verlegenheid in het (be)handelen.
Het CCE wil de ervaringen rond SMs terugkoppelen aan het werkveld om, waar mogelijk zonder inzet van het CCE, de juiste vorm van begeleiding te vinden. Het boek richt zich nadrukkelijk op professionals, met name werkzaam binnen scholen voor speciaal onderwijs en binnen de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking, maar is zeker ook te gebruiken door anderen. Het geeft inzichten en handvatten om het gedrag te kunnen begrijpen en een doelgericht begeleidingsplan op te stellen.
De publicatie is voor € 12,50 te bestellen bij het CCE, e-mail: [email protected] of telefoon: 053 4805890.
Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE)
Het CCE richt zich op het hanteerbaar maken van bijzondere zorgvragen. Een bijzondere zorgvraag ontstaat als de problemen van een client zo complex zijn dat de eigen zorgverleners deze niet meer kunnen oplossen. De kwaliteit van leven is dan ernstig in het geding.
Het CCE doet consultaties in alle sectoren van langdurige zorg en maakt daarvoor gebruik van een uitgebreid netwerk van consulenten. De kennis en ervaring uit consultaties gebruikt het CCE om expertise op te bouwen en over te dragen aan zorgverleners. Het CCE werkt vanuit vijf regio’s en een landelijk bureau.
Bron: CCE