Alleen bloedonderzoek nodig voor nieuwe test op Down syndroom

Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom willen laten testen, hoeven in de toekomst (begin 2012) geen risicovolle vlokkentest of vruchtwaterpunctie meer te ondergaan. Voor de nieuwe test is alleen bloedonderzoek nodig. Aan de ontwikkeling van deze test werkten onderzoekers uit Hong Kong, Londen en uit het Amsterdamse VU medisch centrum.

Genetisch materiaal van de foetus in het bloed van een zwangere vrouw kan informatie geven over de aanwezigheid van het extra chromosoom dat kenmerkend is voor het Down syndroom (trisomie 21). Eerder ontwikkelde tests werkten niet bij alle vrouwen, maar deze is geschikt voor alle zwangere vrouwen. De nieuwe test, die gebaseerd is op de techniek van ‘massively parallel sequencing’, is mogelijk in de 10de tot 14de week van de zwangerschap en is uitermate betrouwbaar.

Voor zwangeren die een test op Down syndroom willen laten uitvoeren, is de nieuwe test een enorme uitkomst. De huidige vlokkentest of vruchtwaterpunctie geven risico op een miskraam. Het veiligere alternatief dat nu al wordt gebruikt, de combinatietest, waarbij een nekplooimeting wordt gecombineerd met een bloedtest, geeft geen diagnose, maar slechts een voorspelling van de kans op Down syndroom.

De uitkomsten van het onderzoek zijn vandaag online gepubliceerd in British Medical Journal . De publicatie beschrijft de uitkomsten van een grootschalig internationaal onderzoek.

Bron: VUmc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.

Recente artikelen