Vier specialisten buigen zich samen over kinderen met zeldzame afwijkingen

Voor kinderen met zeldzame aangeboren afwijkingen of een ontwikkelingsachterstand is eind vorig jaar een speciaal multidisciplinair spreekuur gestart. Kinderarts en klinisch geneticus Petra Zwijnenburg is een van de initiatiefnemers.

Bij de afdeling klinische genetica in VUmc komen jaarlijks ruim vijfhonderd kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of aangeboren afwijkingen. Bij een deel van deze patienten is sprake van een zeldzame syndromale aandoening. Volgens Zwijnenburg is soms al snel duidelijk wat de oorzaak is, maar het komt ook voor dat de oorzaak onbekend blijft, ook na uitgebreid aanvullend onderzoek. “En dit terwijl zowel de behandelaar als de klinisch geneticus ervan overtuigd zijn, dat er een genetische oorzaak voor de klachten zou kunnen zijn.”

MuSKiO
Omdat het gaat om zeldzame aandoeningen met vaak meerdere verschijnselen lag een multidisciplinaire benadering om de oorzaak van de klachten te achterhalen voor de hand. Sinds oktober vorig jaar is daarom gestart met een multidisciplinaire diagnostische polikliniek voor een specifieke groep kinderen: het MuSKiO (Multidisciplinair Spreekuur Kinderen Ontwikkelingsachterstand/aangeboren afwijkingen). Tijdens een consult van een uur zien kinderneuroloog Nicole Wolf, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen Chantal Broers, kinderarts metabole ziekten Margot Mulder en klinisch geneticus Petra Zwijnenburg gezamenlijk een patient. Zwijnenburg: “Voorafgaande aan dit consult bespreken en evalueren wij met zijn vieren het eerder verrichte onderzoek. Na het consult overleggen we gezamenlijk, waarna één van ons advies voor het verdere beleid geeft aan de ouders of verzorgers.”

Patientvriendelijker
Zwijnenburg geeft aan dat deze manier van werken niet alleen een betere diagnostiek oplevert, maar dat het ook patientvriendelijker is. “In plaats van drie tot vier gesprekken, is er nog maar één gesprek. Een patient hoeft daardoor minder naar het ziekenhuis en we voorkomen op deze manier dat vragen dubbel gesteld worden.” De ervaringen zijn tot nu toe heel positief. “We waren een beetje bang dat de patient en de ouders het intimiderend zouden kunnen vinden om met zoveel mensen in een spreekkamer te zitten. Maar dit blijkt in de praktijk geen probleem te zijn. We hebben dan ook expres gekozen voor een ruime spreekkamer.” Het MuSKiO is op de tweede donderdag van de maand. “We zien maandelijks twee nieuwe patienten. Nu we helemaal gewend zijn aan deze aanpak, willen we het aantal patienten uitbreiden en in de toekomst twee dagdelen per maand een spreekuur houden.”

Bron: VU medisch centrum

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.