Basis voor nieuwe therapie myotone dystrofie

Myotone dystrofie (de ziekte van Steinert) is de meest voorkomende erfelijke spierziekte bij volwassenen. Kenmerkende verschijnselen zijn een vertraagde ontspanning van skeletspieren (myotonie) en spierafbraak (dystrofie). Genezing is momenteel niet mogelijk. Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door een verlenging van het DMPK-gen, dat de erfelijke informatie bevat voor het DMPK-eiwit. Verlengd DMPK-RNA, dat ontstaat als product van het defecte gen, blijkt schadelijk te zijn voor cellen in de patient. Susan Mulders heeft onderzocht waar DMPK-RNA en -eiwit in het lichaam voorkomen en wat hun functie aldaar is. Gebleken is dat ieder orgaan dat aangedaan is in de ziekte een eigen specifieke mix van DMPK-varianten bevat. Om het defecte DMPK-RNA onschadelijk te maken zijn moleculen ontworpen die precies passen op het verlengde deel. Deze zogenaamde oligonucleotiden zijn met succes gebruikt in kweken van patientencellen en in muizen die model staan voor myotone dystrofie. Deze nieuwe kennis zal worden gebruikt voor de ontwikkeling van een moleculaire therapie voor myotone dystrofie.
Biografie
Susan Mulders (Groesbeek, 1978) studeerde Hoger Laboratorium Onderwijs (studierichting Biologie en Medisch Laboratoriumonderzoek) aan de Hogeschool Arnhem Nijmegen. Bovenstaand onderzoek verrichtte ze op de afdeling Celbiologie van het UMC St Radboud, binnen het Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences. Voor de wetenschappelijke publicatie waarin dit onderzoek is beschreven ontving zij de Prinses Beatrix Fonds-jaarprijs neuromusculaire ziekten 2009. Mulders is scientific study manager bij Prosensa Therapeutics in Leiden.

Datum: vrijdag 13 mei 2011
Tijd; 10:30
Locatie; Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: mevrouw ing. S.A.M. Mulders
Promotors: De heer prof. dr. B. Wieringa
Copromotors: De heer dr. D.G. Wansink
Titel promotie: Molecular aspects of myotonic dystrophy type 1, expression and silencing of DMPK gene products

Bron: RU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.