Nieuwe genen voor erfelijke nierziekten

Amerikaanse onderzoekers hebben twee nieuwe genen ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van zeldzame erfelijke nierziekten. Dr. Rachel Giles van het UMC Utrecht werkte mee aan het onderzoek dat op 13 mei in het tijdschrift Cell verschijnt.

Rachel Giles van de afdeling Nefrologie van het UMC Utrecht werkte een half jaar bij het Amerikaanse bedrijf Genentech. Met haar Amerikaanse collega’s analyseerde zij met behulp van proteomics-technieken eiwitten die betrokken zijn bij erfelijke trilhaarziekten. Trilharen zijn beweeglijke uitstulpingen van cellen die uiteenlopende functies kunnen hebben. Trilharen in de luchtwegen zorgen bijvoorbeeld voor het naar buiten werken van slijm. In de nieren nemen trilharen de urinestroom waar. Niet goed aangelegde trilharen kunnen leiden tot verschillende ziekten. Bij veel van die aandoeningen treden niercysten op (vochtblazen in de nier). Een op de tweehonderd mensen lijdt aan zo’n soort ziekte.

Giles en collega’s bestudeerden 850 eiwitten die waarschijnlijk te maken hebben met drie genetische trilhaarziekten (Nephronophthisis, Joubert syndroom en het Meckel-Gruber syndroom). Ze brachten in kaart hoe deze eiwitten elkaar beïnvloeden om te voorspellen welke ervan een cruciale rol spelen bij de ziekten. Zo kwamen ze twee genen (Atxn10 en Tctn2) op het spoor. Vervolgonderzoek wees uit dat patienten inderdaad de ziekmakende varianten van deze genen dragen.

Volgens Giles een bewijs dat het bestuderen van netwerken van eiwitten een manier kan zijn om ziektegenen te vinden. “Het is een nieuwe taal om genen te vinden. Bij zeldzame genetische ziekten zijn de gewone manieren om genen te vinden nauwelijks bruikbaar. Dankzij onze methode, een combinatie van biochemie en systeembiologie, lukt dat wel. Het biedt families met ‘weesziekten’ en hun artsen hulp bij de diagnose en begrip van de ziekten. Overigens is de methode om genen te vinden ook bruikbaar voor gewonere ziekten zoals diabetes of obesitas.”

Bron: UMCU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.