Genetische defecten bij OXFOS complex deficiënties

Mitochondrien zijn de ‘energiecentrales’ van de cel. Het oxidatieve fosforyleringssysteem (OXFOS systeem) levert de grootste bijdrage aan de energieproductie. Een fout in de genetische informatie (DNA), in de celkern (nucleus) of de mitochondrien, kan resulteren in een OXFOS defect. En uiteindelijk in een mitochondriele ziekte. Dit zijn vaak ernstige aandoeningen die over het algemeen nog niet te genezen zijn. Tot op heden kan bij veel patienten de genetische oorzaak van hun ziekte nog niet worden ontdekt. De voornaamste doelstelling van het onderzoek was het opsporen van nieuwe gendefecten die gecombineerde OXFOS deficienties veroorzaken waarbij meerdere van de vijf eiwitcomplexen van het OXFOS systeem zijn aangetast. Van 33 patienten zijn veel genen onderzocht. Het lokaliseren van de ziekteveroorzakende mutatie blijkt nog steeds een ingewikkelde en moeizame onderneming. Dit ondanks de vooruitgang op dit gebied. Bij acht van de 33 patienten is het genetische defect gevonden. Bij vier patienten hiervan ging het om een nieuwe mutatie. De nucleaire gendefecten die tot dusver gerelateerd zijn aan gecombineerde OXFOS deficienties zijn slechts het topje van de ijsberg. Toekomstig onderzoek met grootschalige DNA-sequencing technieken biedt ons ongetwijfeld verdere inzichten.

Biografie
Paulien Smits (Krimpen aan den IJssel, 1981) studeerde biomedische wetenschappen in Nijmegen. Tijdens haar opleiding liep ze stage bij de afdeling Matrix Biochemie van het NCMLS, bij de afdeling Laboratorium Kindergeneeskunde en Neurologie van Medische Wetenschappen en bij Solvay Pharmaceuticals BV te Weesp. Tijdens haar master volgde ze drie vakken aan de University of Victoria, Canada. Momenteel werkt Smits als projectmanager bij Synthon BV te Nijmegen.

Datum: vrijdag 2 september 2011
Tijd: 12:30
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: mevrouw drs. P. Smits
Promotors: prof. dr. L.P.W.J. van den Heuvel, prof. dr. J.A.M. Smeitink
Titel promotie: Lost in translation: genetic defects underlying combined OXPHOS complex I, III and IV deficiencies

Bron: RU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.