Te slap bindweefsel veroorzaakt spierzwakte

Het Ehlers-Danlossyndroom en Marfansyndroom zijn de twee meest voorkomende erfelijke bindweefselaandoeningen. Ze worden veroorzaakt door een tekort of defect van bepaalde eiwitten in het bindweefsel van diverse weefsels en organen. Daardoor is dit bindweefsel slapper dan bij gezonde mensen. Beide aandoeningen kenmerken zich door een toegenomen beweeglijkheid van de gewrichten, abnormale rekbaarheid en/of kwetsbaarheid van de huid, toegenomen kwetsbaarheid van diverse weefsels en/of abnormale verwijdingen van bloedvaten die kunnen leiden tot levensbedreigende slagaderlijke bloedingen. Veel patienten met het Ehlers-Danlossyndroom en Marfansyndroom patienten hebben last van spierzwakte en snelle spiervermoeidheid. Tot nu toe werd dit geweten aan de geringe lichamelijke conditie omdat deze patienten meestal niet veel sporten. Voermans toont in haar onderzoek bij patienten en proefdieren aan dat deze en andere spierklachten inderdaad vaak voorkomen bij deze patienten, en dat ze deels veroorzaakt worden door het slappere bindweefsel in en rondom spieren en zenuwen die de spieren aansturen. Daarnaast is de aansturing van de spieren door de hersenen en zenuwen verminderd bij patienten met Ehlers-Danlos syndroom.
Biografie
Nicol Voermans (Zetten, 1973) studeerde geneeskunde en filosofie in Nijmegen. Beide studies voltooide ze cum laude. Daarna ging ze aan het werk bij de afdeling Neurologie van Medische Wetenschappen. Tussen 2002 en 2004 deed ze MRI-onderzoek naar het impliciete geheugen van patienten met de ziekte van Huntington. Hiervoor ontving zij de C.U. Ariens Kappersprijs van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie. In 2005 kreeg Voermans een AGIKO-beurs van de Nederlandse Organisatie van Wetenschappelijk Onderzoek waarmee ze bovenstaand promotieonderzoek kon uitvoeren. Sinds 2008 is ze neuroloog in Medische Wetenschappen.

Datum:donderdag 22 september 2011
Tijd: 10:30
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: mevrouw drs. N.C. Voermans
Promotors: prof. dr. B.G. van Engelen, prof. dr. B.C.J. Hamel, prof. dr. A. de Haan
Titel promotie: Neuromuscular features of Ehlers-Danlos syndrome and marfan syndrome, expanding the phenotype of inherited connective tissue disorders and investigating the role of the extracellular matrix in muscle

Bron: RU

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.