Rett-expertisecentrum uniek voor Nederland
Array
Academisch ziekenhuis Maastricht
Aanstaande zaterdag wordt het Rett expertise-centrum voor hersenstamonderzoek officieel geopend in het Maastricht Universitair Medisch Centrum+. Hiermee gaat een lang gekoesterde wens voor ouders van kinderen met het Rett-syndroom in vervulling. Voorheen moesten ouders met hun dochter naar Zweden voor onderzoek.
Deze financieel en fysiek belastende reis is nu niet meer nodig, aangezien de expertise en de apparatuur voor diagnostisch hersenstamonderzoek bij meisjes en vrouwen met het Rett-syndroom nu ook in Maastricht aanwezig zijn. Het expertisecentrum is een initiatief van het Gouverneur Kremers Centrum van het Maastricht UMC+. De realisatie kwam tot stand in nauwe samenspraak met de stichting Terre en de ouders van kinderen met het Rett-syndroom, verenigd in de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging.
Het Rett-syndroom is een ontwikkelingsstoornis van de hersenen, die vooral bij meisjes voorkomt. De oorzaak ligt in een niet goed functionerend gen. Hierdoor is de hersenstam van meisjes met het Rett-syndroom niet goed in staat om verschillende autonome functies aan te sturen, zodat zij problemen hebben met ademhalen, slikken en het reguleren van hartslag en bloeddruk. Zij kunnen niet of nauwelijks praten, hebben moeite met het gebruik van hun handen en veel meisjes kunnen op den duur niet lopen zonder hulp.
De meisjes en vrouwen die lijden aan het Rett-syndroom, worden gedurende een tweetal dagen en nachten intensief geobserveerd in het Rett-centrum. Processen zoals de ademhaling, bloeddruk en hartslag worden bestudeerd en op basis hiervan worden de oorzaken van de problemen nauwkeurig in kaart gebracht. Dit maakt het mogelijk een behandeling te ontwikkelen die is afgestemd op de specifieke situaties van de patienten. Door het gebruik van bijvoorbeeld een ademhalingsmasker of medicijnen kan hun kwaliteit van leven aanzienlijk verbeterd worden.
