Link ontdekt tussen darmziekte HSCR en Syndroom van Down

Gronings promotieonderzoek heeft mogelijk een verklaring opgeleverd voor het feit dat mensen met het syndroom van Down een hogere kans hebben op de ziekte van Hirschsprung. Een behandeling is nog niet in zicht, maar het onderzoek vergroot het inzicht in de ziekte.

De ziekte van Hirschsprung (HSCR) is een aangeboren aandoening van de dikke darm. Patienten kunnen hun ontlasting niet kwijt, ze hebben zeer ernstige obstipatie. Dit wordt veroorzaakt door het ontbreken of slecht functioneren van de zenuwcellen die nodig zijn voor de peristaltiek van de darm. Er zijn twaalf genen bekend die, als ze mutaties (foutjes) bevatten, tot de ziekte van Hirschsprung kunnen leiden. Deze mutaties verklaren echter niet alle ziektegevallen. UMCG-promovendus Yunia Sribudiani onderzocht hoe het zenuwstelsel van de darm werkt en welke genen daarop invloed hebben.

Voor haar onderzoek haalde Sribudiani voorlopercellen van zenuwcellen uit de darmen van muizen, en analyseerde deze onder meer met behulp van expressie profilering. Dit leverde een lijst met genen op die essentieel zijn voor de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel van de darm. Dit zijn goede kandidaat-genen voor de ziekte. Ook ontrafelde de promovenda de precieze invloed van een mutatie, waarvan bekend was dat zij HSCR veroorzaakt. Het onderzoek laat zien dat een belangrijke rol is weggelegd voor een gen dat ligt in het kritische gebied voor het syndroom van Down, op chromosoom 21. Als dit gen te hard werkt of als er drie kopieen zijn, draagt dit bij aan het ontstaan van de ziekte. Dit gen kan daarom mede verklaren waarom mensen met het syndroom van Down een grotere kans hebben op HSCR; ruim driekwart van de mensen met het syndroom van Down heeft maagdarm-afwijkingen, 2 tot 15 procent van hen heeft HSCR.

Yunia Sribudiani: Genetic dissection and functional studies in Hirschsprung disease
>Datum:21 december 2011

Tijd:14:30

Locatie:Aula Academiegebouw Rijksuniversiteit Groningen

Adres:Broerstraat 5 te Groningen

Promotor:prof.dr. R.M.W. Hofstra

Curriculum Vitae
Yunia Sribudiani (Bandung, Indonesie, 1977) studeerde Medical and Pharmaceutical Sciences aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen onderzoeksschool GUIDE. Het onderzoek werd mede gefinancierd door de Maag Lever Darm Stichting. Sribudiani wordt na haar promotie postdoc in het ErasmusMC in Rotterdam. De titel van haar proefschrift luidt: “Genetic dissection and functional studies in Hirschsprung disease.”

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.

Recente artikelen