Oorzaak Coffin-Siris syndroom achterhaald

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben de oorzaak van het Coffin-Siris syndroom (CSS) gevonden. Dat publiceren zij vandaag in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics.

De zeer zeldzame erfelijke aandoening CSS gaat gepaard met een ernstige verstandelijke beperking en spraakachterstand. Klinisch genetici van het LUMC vonden met een moderne DNA-techniek, next generation DNA-sequencing, bij drie patienten nieuwe mutaties in het ARID1B-gen. Dat gen is betrokken bij de regulatie van de activiteit van andere genen. Mogelijk ligt ook de oorzaak van andere aandoeningen met verstandelijke beperking en spraakachterstand in dit gen. Vervolgonderzoek moet aantonen hoe vaak veranderingen in het gen voorkomen bij deze bredere patientengroep.

Revolutie
Prof. Martijn Breuning, hoofd Klinische Genetica LUMC: “Met de nieuwe DNA-sequencingtechnologie kunnen we de genetische oorzaak van steeds meer erfelijke ziekten ontrafelen. Vooral bij zeldzame erfelijke aandoeningen is dat een uitkomst. Voor ouders betekent dit het eind van een vaak jarenlange zoektocht naar de oorzaak van CSS bij hun kind.” Ook kunnen familieleden nu te weten komen hoeveel kans ze hebben op kinderen met dezelfde problemen. “We verwachten dat we deze technologie binnenkort breed in de reguliere diagnostiek kunnen aanbieden”, aldus de hoogleraar. “Daarmee wordt next generation sequencing een van de belangrijkste toepassingen van de genomics-revolutie in de zorgpraktijk.”

Bron: LUMC

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

https://www.medicalfacts.nl

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.