Effectieve opsporing erfelijke darmkanker

In vijf procent van de gevallen is darmkanker erfelijk. Nicoline Hoogerbrugge van het UMC St Radboud beschrijft in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde samen met haar collega’s een aanpak waarmee patienten met het Lynch-syndroom – de meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker – bijzonder effectief zijn op te sporen. Dat is belangrijk, omdat vroege opsporing leidt tot een betere behandeling en meer kans op genezing.

Jaarlijks krijgen ruim twaalfduizend mensen in Nederland te horen dat ze (dikke)darmkanker hebben. Ongeveer vijf procent van hen heeft het Lynch-syndroom, de meest voorkomende erfelijke vorm van darmkanker. Mensen met het Lynch-syndroom hebben een foutje in een van hun ‘mismatch repair’-genen. Wanneer bij de celdeling het DNA wordt verdubbeld, repareren deze genen de mislukte kopietjes. Foutjes in deze reparatiegenen geven een grote kans op dikkedarmkanker.

Haperend herstel
“Vroege opsporing van dikkedarmkanker, en dus ook van de erfelijke vorm, is van groot belang”, zegt Nicoline Hoogerbrugge, die als hoogleraar Erfelijke Kanker is verbonden aan het UMC St Radboud. “Hoe eerder dikkedarmkanker wordt opgespoord, hoe vroeger je kunt gaan behandelen. En een vroege behandeling vergroot de kans op een langere ziektevrije overleving of genezing.”

Voor patienten met het Lynch-syndroom komt daar nog een ander aspect bij. Kinderen van een ouder met het Lynch-syndroom hebben vijftig procent kans dat ze het DNA-foutje erven. Krijgen ze dat DNA-foutje, dan is de kans tussen de dertig en zeventig procent dat ze in de loop van hun leven darmkanker krijgen. Hoogerbrugge: “Opsporing van mensen met het Lynch-syndroom kan dus ook gunstig zijn voor andere familieleden met het defecte gen, die dan regelmatig worden gecontroleerd. Het voorkómen van darmkanker bij familieleden met het Lynch-syndroom door coloscopie is zeer effectief.”

Effectieve opsporing
De vraag is, hoe erfelijke darmkanker het beste kan worden opgespoord. Hoogerbrugge: “Belangrijke criteria voor erfelijke darmkanker zijn onder meer of een patient al voor zijn vijftigste darmkanker heeft en of een patient voor zijn zeventigste opnieuw darmkanker of een daarmee samenhangende vorm van kanker heeft gekregen, zoals baarmoederkanker. Ook bij meerdere familieleden met (darm)kanker kan aan een erfelijke vorm worden gedacht.”

De patholoog, die de bij een operatie verwijderde darmkanker beoordeelt, bepaalt op basis van de leeftijd of er een reele kans bestaat op een erfelijke vorm van darmkanker. Is dat zo, dan doet hij onderzoek naar repeterende DNA-stukjes in de verwijderde darmkanker van de patient. Die DNA-stukjes hebben bij bijna iedere Lynch-patient een afwijkende lengte. In dat geval wordt de patient vervolgens naar een klinische geneticus verwezen en kan onderzoek starten naar DNA-foutjes die het Lynch-syndroom veroorzaken. Hoogerbrugge: “Met deze door ons ontwikkelde aanpak kunnen ruim tweemaal zoveel mensen met erfelijke darmkanker op een kosteneffectieve manier worden opgespoord.”

Online verwijstest en app met risico’s op erfelijke darmkanker gratis beschikbaar

bron: UMC St Radoud

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

https://www.medicalfacts.nl

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.