Nader inzicht in oorzaken aangeboren darmsyndromen

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink 24 oktober 2012 - 12:42
Array

Het aangeboren korte darmsyndroom (CSBS) kan veroorzaakt worden door mutaties in de genen CLMP en FLNA. Bij patienten van ouders die familie zijn van elkaar moet gezocht worden naar mutaties in het gen CLMP. Bij mannelijke patienten waarbij geen mutaties worden gevonden in CLMP, moet gezocht worden naar mutaties in FLNA, een gen dat ligt op het X-chromosoom. Dat blijkt uit het onderzoek van Christine van der Werf.

Het aangeboren darmsyndroom (CSBS) en het megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) zijn verwante syndromen. De belangrijkste kenmerken van CSBS zijn een korte dunne darm en malrotatie. Bij MMIHS zijn de belangrijkste kenmerken een vergrote blaas, een microcolon en hypoperistaltiek, en soms wordt ook een korte dunne darm gezien. Aangezien de syndromen bij mannen en vrouwen voorkomen, de ziekten vrijwel altijd bij kinderen in een generatie worden gezien en niet bij de ouders en omdat de ziekten vaak worden gezien bij neef-nicht huwelijken, wordt van beide syndromen gedacht dat het een recessief overervingspatroon heeft.

Van der Werf ging op zoek naar de genetische oorzaak van beide syndromen. Ze vond verlies-van-functie mutaties in de erfelijke eigenschap (gen) CLMP in recessief CSBS en een verloren gaan van twee basenparen in het gen FLNA in mannelijke CSBS-patienten. Omdat er patienten bekend zijn zonder mutaties in deze genen, valt echter te vermoeden dat er meer genen betrokken kunnen zijn.

Bij een neef-nicht huwelijk met een meisje met MMIHS werden aanwijzingen gevonden voor een ziektegen op chromosoom 1, 2 of 8. Door middel van het sequencen van alle genen werden echter geen pathogene mutaties gevonden. Er is meer onderzoek nodig om het onderliggende gen bij MMIHS te identificeren.

Promotie: mw. C.S. van der Werf, 16.15 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: Congenital bowel disorders
Promotor(s): prof.dr. R.M.W. Hofstra
Faculteit: Medische Wetenschappen

Christine van der Werf (Ghana, 1985) studeerde Geneeskunde te Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen de onderzoeksschool GUIDE. Het onderzoek werd mede gefinancierd door de Junior Scientific Masterclass, het Termeulen fonds, het Van Walree fonds, de MLD-stichting, de J.K. de Cockstichting en de Stichting Simonsfonds. Van der Werf werkt inmiddels als arts-assistent op de afdeling Verloskunde en Gynaecologie in het ziekenhuis Medisch Spectrum Twente in Enschede.

Bron: RUG

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.

Recente artikelen