Erfelijke slechthorendheid

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink 08 maart 2013 - 09:49
Array

gehoor-200x200Gehoorverlies komt veel voor en heeft flinke impact op iemands kwaliteit van leven. Onze complexe maatschappij berust op snelle communicatie; slechthorendheid kan daarin een sociale en economische beperking vormen.

Gehoorverlies kan worden veroorzaakt door genetische factoren, omgevingsfactoren of door interactie van beide. De beschrijving van grote groepen patienten met erfelijke slechthorendheid is, naast nauwkeurige genetische counseling van patienten, zeer belangrijk voor de ontdekking van nieuwe doofheidsgenen, voor de ontwikkeling van routine DNA-diagnostiek voor erfelijke slechthorendheid en voor de kennis van (dis)functie van het binnenoor. Kennis van de ontstaanswijze van slechthorendheid is van belang voor hoorrevalidatie en therapeutische behandelingsopties. In de toekomst kunnen wellicht nieuwe behandelingen zoals medicamenteuze therapie, haarcel-regeneratie of gentherapie worden ingevoerd in de praktijk. Voor nauwkeurige evaluatie van deze behandelstrategieen zijn uitgebreide genotype-fenotype correlaties noodzakelijk. Het proefschrift van Nicole Weegerink geeft verder inzicht in de klinische en genetische kenmerken van erfelijke slechthorendheid en richt zich voornamelijk op deze genotype-fenotype correlaties. Om precies te zijn: de genotype-fenotype correlaties in DFNA3, DFNB8/10, DFNX4, syndroom van Muckle-Wells en otosclerose (OTSC10).

Biografie
Nicole Weegerink (Enschede, 1983) studeerde Geneeskunde in Nijmegen. Ze verrichtte bovenstaand onderzoek op de afdeling Keel-, Neus-, Oorheelkunde van het UMC St Radboud, binnen het onderzoeksinstituut Donders Centre for Neuroscience. In oktober 2012 is zij gestart met de opleiding tot KNO-arts in het Universitair Ziekenhuis te Gent (Belgie).

Datum dinsdag 12 maart 2013
Tijd 13:30
Locatie Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus mevrouw drs. N.J.D. Weegerink
Promotors prof. dr. J.M.J. Kremer, prof. dr. C.W.R.J. Cremers
Copromotors dr. H.P.M. Kunst

Titel promotie Hereditary Hearing Impairment. Clinical and genetic aspects of DFNA3, DFNB8/10, DFNX4, Muckle Wells syndrome and otosclerosis¶

Bron: Nieuwsbank.nl

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.

Recente artikelen