Gen gevonden voor agressieve spiertumor

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben het gen gevonden voor de zeldzame, vaak dodelijke spiertumor adulte spindle cell. Hun onderzoek is op 27 november online gepubliceerd door Journal of Pathology.

Een van de kwaadaardige tumoren in skeletspieren is het rhabdomyosarcoom, dat in verschillende types voorkomt. De zogenaamde spindle cell rhabdomyosarcoma’s zitten bij jongetjes vaak rond de testikels, en zijn dan meestal goed te behandelen.Ook in andere spieren in het lichaam kunnen spindle cell rhabdomyosarcoma’s (SCR)  ontstaan. Bij volwassen mannen en vrouwen bestaat er een zeldzame vorm die uitgaat van de volwassen spiercellen. Deze adulte vorm groeit snel en de uitzaaiingen zorgen vaak voor een dodelijke afloop.

dna1MyoD
Tot nu toe was de genetische fout die adulte SCR veroorzaakt niet bekend. “Om achter de oorzaak te komen hebben we alle genen in het tumorweefsel van een patiënt met adulte SCR in kaart gebracht”, vertelt dr. Karoly Szuhai van de afdeling Moleculaire Celbiologie van het LUMC. Door het genetisch materiaal in de tumorcellen te vergelijken dat in zijn gezonde cellen, ontdekten de onderzoekers een aantal genen die gemuteerd waren in de tumor. Vervolgens vergeleken de onderzoekers die genen met andere patiënten met adulte SCR en ontdekten één gen dat in de tumorcellen van 40 procent van deze patiënten was veranderd: MyoD, een gen op chromosoom 11.

Activiteit blokkeren
“MyoD zorgt dat cellen zich tot spiercellen ontwikkelen”, vertelt Karoly. “We denken dat de mutatie in dit gen ervoor zorgt dat het molecuul gaat lijken op myc, een bekend oncogen. De mutatie in het gen zit bij alle patiënten op dezelfde plaats. In een publicatie uit 1992 werd al voorspeld dat MyoD zo sterk op myc lijkt, dat een kleine verandering ervoor kan zorgen dat het dezelfde tumorbevorderende capaciteit verwerft. Maar zo’n mutatie was nog nooit gevonden. Nu hebben we wel zo’n specifieke mutatie gevonden en weten we dat hij leidt tot de adulte vorm van SCR en dus ook voor de diagnostiek ervan gebruikt kan worden.”

De volgende stap die de onderzoekers willen zetten is een cellijn ontwikkelen van de tumor om mee te experimenteren. “MyoD is een transcriptiefactor die door aan het DNA te binden andere genen activeert. We gaan kijken of we die activiteit kunnen blokkeren en zo de tumorgroei kunnen stoppen”, aldus Szuhai. “Daarnaast zoeken we naar de onderliggende mutatie van de overige 60 procent van de gevallen van SCR.”

Profileringsgebied
Dit onderzoek valt binnen Cancer Pathogenesis and Therapy, een van de zeven profileringsgebieden van het LUMC. Het onderzoek kon mede worden verricht met geld van het Leids Universiteits Fonds (LUF).

Bron: LUMC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.

Recente artikelen