Meer mensen geholpen door weesgeneesmiddelen

farmaceutisch-onderzoek-200x200Voor steeds meer patiënten met een zeldzame ziekte is afgelopen jaren een effectief geneesmiddel beschikbaar gekomen. Alleen al in de laatste drie jaar gaat het om meer dan twintig weesgeneesmiddelen.

In totaal zijn er inmiddels meer dan honderd geneesmiddelen voor de behandeling van zeldzame ziekten. In Europa zijn 24 nieuwe weesgeneesmiddelen in ontwikkeling die zich bevinden in de laatste fase voor toelating. Dit alles blijkt uit gegevens van de Europese geneesmiddelenautoriteit EMA.Volgens Nefarma tonen deze cijfers het succes van de speciale Europese wetgeving die de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen moet stimuleren. Maar, waarschuwt de vereniging, dat wil niet zeggen dat bedrijven en wetenschappers achterover kunnen leunen. De meeste van de circa 8000 zeldzame aandoeningen zijn nog niet effectief behandelbaar, laat staan te genezen.

Farmaceutische bedrijven zijn wereldwijd bezig met de ontwikkeling van nieuwe weesgeneesmiddelen. Volgens een recent Amerikaans overzicht zijn er 452 in verschillende stadia van ontwikkeling. Daarnaast is goede zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening minstens zo belangrijk.

Vergoeding
Een urgent aandachtspunt is de vergoeding van weesgeneesmiddelen. De beoordelingsmethode of een geneesmiddel al dan niet in aanmerking komt voor vergoeding, is vaak niet toegesneden op deze categorie. Omdat er vaak maar zeer weinig patiënten met een bepaalde zeldzame ziekte in Nederland leven, is het lastig (zo niet onmogelijk) om via standaardmethoden de effecten van weesgeneesmiddelen in de praktijk te evalueren. De farmaceutische bedrijven zoeken samen met vergoedingsautoriteiten en onderzoekers naar betere evaluatiemogelijkheden. Daarbij is het belangrijk de resultaten van onderzoek in verschillende landen in samenhang met elkaar te bezien.

Wat zijn zeldzame ziekten?
Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten die heel weinig voorkomen. In Europa wordt een ziekte zeldzaam genoemd wanneer niet meer dan 5 op de 10.000 inwoners in de Europese Unie deze aandoening hebben. De schatting van het aantal verschillende zeldzame aandoeningen ligt tussen de 5.000 en 8.000. Naar verwachting is 80% van de zeldzame aandoeningen erfelijk. Hoewel zeldzame ziekten zelf weinig voorkomen, heeft ongeveer 1 miljoen Nederlanders in zijn of haar omgeving te maken met iemand met een zeldzame ziekte omdat er zoveel soorten zijn. In drie van de vier gevallen gaat het om kinderen.