Genetische variatie oefent invloed uit over grotere afstand dan gedacht

Harm-Jan Westra: Interpreting disease genetics using functional genomics
Met ziekte geassocieerde genetische variaties kunnen genen beïnvloeden op een grote afstand, soms zelfs tot op volledig andere chromosomen. Door de invloeden als een functioneel netwerk in kaart te brengen, wordt duidelijker wat de relatie is tussen deze genetische varianten en specifieke ziekteprocessen. Dat stelt Harm-Jan Westra in zijn promotieonderzoek.

Ziektes kunnen ontstaan vanuit een enkele of een meervoudige verandering in het DNA. In dat laatste geval spreken artsen van complexe ziektes. De meeste complexe ziekten worden veroorzaakt door combinaties van verschillende veranderingen in het DNA. Genonderzoek heeft duidelijk gemaakt dat er een duidelijk verband bestaat tussen genetische variaties en complexe ziektes. Maar wetenschappers begrijpen nog niet wat zulke variaties precies ‘doen’ om ervoor te zorgen dat iemand ook echt ziek wordt. Het antwoord op die vraag is belangrijk om therapieën te ontwikkelen waarmee de ziektes behandeld (en mogelijk ook voorkomen) kunnen worden.

Westra bestudeerde de mate waarin genetische varianten de activiteit van genen dichtbij en veraf beïnvloeden. Dat effect blijkt over een grotere afstand meetbaar te zijn dan gedacht. Bovendien kunnen de effecten een functioneel netwerk vormen, die samen tot een specifiek ziekteproces leiden. Dit onderzoek legt daarmee een belangrijk deel van de functie van met ziekte geassocieerde genetische varianten bloot.
Datum:17 september 2014

Tijd:12:45

Locatie:Aula Academiegebouw Rijksuniversiteit Groningen

Adres:Broerstraat 5 te Groningen

Promotor:prof. dr. L. Franke, prof. dr. T.N. Wijmenga

Curriculum Vitae
Harm-Jan Westra (1984) studeerde Life Science and Technology (Bsc) aan de Rijksuniversiteit Groningen en Bioinformatics (MSc) aan de universiteit van Wageningen. Vervolgens verrichtte hij zijn promotieonderzoek bij de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Het onderzoek werd bekostigd door het UMCG. Westra werkt als onderzoeker in het Brigham and Womens Hospital, Harvard Bron: Medical School (Boston, VS). De titel van zijn proefschrift luidt: “Interpreting disease genetics using functional genomics”.
Bron: UMCG

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

https://www.medicalfacts.nl

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.