Met geavanceerde hersenscan meer inzicht in wittestofziekten bij kinderen

Met behulp van speciale MRI-technieken heeft neuroloog in opleiding Marjan Steenweg twee nieuwe wittestofziekten bij kinderen ontdekt. Ze toonde ook aan dat op MRI-hersenscans is te herkennen hoe geïnvalideerd een patiënt is. Het promotieonderzoek van Steenweg is een essentiële stap vooruit op het terrein van deze vooralsnog vaak ongeneeslijke wittestofziekten bij kinderen. Steenweg promoveert op 14 april bij VUmc.

Wittestofziekten zijn ziekten waarbij de witte stof in de hersenen aangetast is. Wittestofziekten bij kinderen zijn vaak niet te behandelen en leiden dikwijls tot de dood. Bij kinderen zijn verschillende oorzaken van wittestofziekten bekend, zoals zuurstoftekort bij de geboorte. Veruit de meeste wittestofziekten bij kinderen zijn echter erfelijk. Maar welke genen er bij betrokken zijn, is lang niet altijd bekend.

hersenscan MRI-patroon
In het onderzoek van Steenweg naar wittestofziekten bij kinderen speelt beeldvorming met de MRI-scan een centrale rol. Elke wittestofziekte laat een specifiek patroon zien op de hersenscan. De ene wittestofziekte heeft een ander MRI-patroon dan een andere wittestofziekte. Op basis van patroonherkenningen op de scan kan een bepaalde wittestofziekte dus worden vastgesteld. Een onbekend MRI-patroon kan leiden tot de ontdekking van een nieuwe wittestofziekte.

Prenataal onderzoek
Steenweg heeft twee nieuwe wittestofziekten gevonden, beide erfelijke aandoeningen. Het is belangrijk te weten of de oorzaak erfelijk is en welke genen ervoor verantwoordelijk zijn. Als een kindje de aandoening heeft, is er bij eventuele volgende broertjes of zusjes een verhoogde kans op de ziekte. Als de ziektegenen bekend zijn, kan via prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind de ziekte heeft of niet. Ook kunnen ouders kiezen voor ivf met zaadcellen en eicellen die de ziekmakende genen niet bevatten.

Handicap
Door gebruik te maken van speciale MRI-technieken heeft Steenweg inzicht gekregen in waarom de ene patiënt meer klachten heeft dan de andere. Ze vergeleek de MRI-kenmerken van hersenweefsel van zieke en minder zieke patiënten met elkaar. Aan de structuur van het hersenweefsel kon zij herkennen in welke mate een patiënt geïnvalideerd was.

Een stap vooruit
Het promotieonderzoek van Steenweg is een essentiële stap vooruit op het terrein van wittestofziekten bij kinderen. Steeds meer ziekten kunnen worden gediagnosticeerd en het inzicht in wat er precies aan de hand is groeit. Al deze ontwikkelingen dragen bij aan het werken in de richting van een behandeling, want die bestaat vooralsnog vaak niet.

Bron: VUmc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.

Recente artikelen