Ziekte van Fabry met meer zekerheid vaststellen

dna-genen NIPT biomarkerPromotie Ziekte van Fabry met meer zekerheid vaststellen
Linda van der Tol: ‘Fabry or not Fabry, from genetics to diagnosis’.
De ziekte van Fabry ontstaat door mutaties in het GLA-gen. Bij patiënten die geen klassieke kenmerken van Fabry hebben maar wel een mutatie in dit gen, is het zinvol om meer diagnostische tests te doen om de ziekte van Fabry met meer zekerheid te kunnen vaststellen. Weefselonderzoek is een belangrijk onderdeel van dit diagnostisch onderzoek.

Niet alle variaties in het GLA-gen leiden tot de ziekte van Fabry. Van der Tol evalueert in haar proefschrift de diverse genetische variaties en in het bijzonder de (genetische) screening naar de ziekte van Fabry. Ze beschrijft diagnostische algoritmes waarmee artsen bij patiënten met een onzekere diagnose kunnen vaststellen of sprake is van de ziekte van Fabry.

Het onderzoek van Van der Tol kan een belangrijke bijdrage leveren aan het voorkomen van onterechte diagnoses en het identificeren van patiënten met de ziekte van Fabry. Dat is maatschappelijk van belang omdat de behandeling van deze ziekte (met een enzym vervangende therapie) zeer kostbaar is. Het toepassen van de resultaten uit dit proefschrift in de praktijk kan onterechte behandeling (mogelijk) voorkomen.

Bron: AMC