Verminderd vruchtbare mannen niet meer standaard screenen op chromosoomafwijkingen

Promotie ?Elsbeth Dul: Chromosomal abnormalities in infertile men and preimplantation embryos
Mannen met azoöspermie (afwezigheid van zaadcellen in het sperma) hebben het hoogste risico op chromosoomafwijkingen. Dat ontdekten UMCG-onderzoeker Elsbeth Dul en haar collega’s in onderzoek onder paren met vruchtbaarheidsproblemen. Daarom is het volgens hen effectiever en goedkoper om alleen mannen met azoöspermie op chromosoomafwijkingen te testen, en het dure en tijdrovende chromosomenonderzoek bij alle andere mannen achterwege te laten.

Mannen met een verminderde zaadkwaliteit hebben vaker chromosoom-afwijkingen dan mannen zonder vruchtbaarheidsproblemen. Toen het in 1992 mogelijk werd voor deze groep mannen en hun partners om een IVF-ICSI te ondergaan (een soort aangepaste IVF-behandeling waarbij de embryoloog in het laboratorium een bewegende zaadcel selecteert en met een glaspipetje injecteert in de eicel), dacht men dat het aantal kinderen met aangeboren afwijkingen wel eens zou kunnen toenemen. Daarom werd in de landelijke richtlijn vastgelegd dat verminderd vruchtbare mannen met een kinderwens standaard een chromosoomanalyse moeten ondergaan. Dit dure en tijdrovende onderzoek bleek echter weinig effectief: er werden weinig chromosoomafwijkingen gevonden.

Dul en haar collega’s wilden de screening effectiever maken, en onderzochten daarom in welke groep mannen de kans op chromosoomafwijkingen het hoogst is. Dit blijken mannen met azoöspermie te zijn. Van deze groep mannen blijkt 15,4% chromosoomafwijkingen te hebben, terwijl dat percentage in de groep non-azoösperme mannen (mannen die wel zaadcellen maken) slechts 2,5% is. Op basis van deze resultaten stelden de onderzoekers voor om het screenen te beperken tot mannen met azoöspermie en mannen met non-azoöspermie met een bijkomende risicofactor, zoals herhaalde miskraam. Het onderzoek heeft ertoe geleid dat de landelijke richtlijn inmiddels is aangepast.

Curriculum Vitae
Elsbeth Dul (1978) studeerde Geneeskunde aan de Katholieke Universiteit Nijmegen. Zij verrichtte haar promotieonderzoek binnen onderzoeksinstituut SHARE van het Universitair Medisch Centrum Groningen, waar Dul in opleiding is tot gynaecoloog. De titel van haar proefschrift is: “Chromosomal abnormalities in infertile men and preimplantation embryos”.
Bron: UMCG

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

https://www.medicalfacts.nl

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.