Nieuwe perspectieven voor behandeling van fragiele-X-syndroom en autisme

Wetenschappers verbonden aan VIB (het Vlaams Instituut voor Biotechnologie) en KU Leuven hebben ontdekt dat het eiwit APP een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van fragiele-X-syndroom (FXS) bij pasgeboren kinderen. Het onderliggende biologische mechanisme is een veelbelovend therapeutisch doelwit voor de behandeling van zowel FXS als autisme. De onderzoeksresultaten verschenen in Neuron, een van de belangrijkste vakbladen op het vlak van neurowetenschappen.

FXS is wereldwijd de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking en de frequentste oorzaak van autismespectrumstoornissen. Een gebrek aan het eiwit FMRP (fragile X mental retardation protein) of fouten in de productie ervan liggen aan de basis van deze ontwikkelingsstoornis. Voorlopig bestaat er geen behandeling voor FXS.

Ontwikkeling van hersenen op jonge leeftijd
Op basis van een muizenmodel voor FXS ontdekte dr. Emanuela Pasciuto, lid van het laboratorium van prof. Claudia Bagni (VIB/KU Leuven/Universiteit van Rome Tor Vergata), hoe het ontbreken van FMRP leidt tot een bovenmatige productie van het eiwit APP en het bijhorende enzym ADAM10.

Deze ontregeling zou een kwalijke invloed hebben op de ontwikkeling van de hersenen en aan de basis liggen van gedragsstoornissen. Bovendien valt het moleculair mechanisme in grote lijnen samen met de synaptogenese – de cruciale periode voor een pasgeboren kind waarin de hersensynapsen zich vormen.

De onderzoekers gingen na hoe ze de werking van het enzym ADAM10 in een FXS muizenmodel konden beïnvloeden. Het team gebruikte hiervoor een experimentele molecule ontwikkeld door prof. Monica Di Luca aan de Universiteit van Milaan. De behandeling had duidelijk een positief effect op de moleculaire, cellulaire en gedragsstoornissen geassocieerd met FXS en autisme.

Veelbelovend doelwit voor nieuwe therapieën
Prof. Claudia Bagni: “Van APP is al langer geweten dat het een rol speelt in de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer, een neurodegeneratieve ziekte die hoofdzakelijk oudere mensen treft. FXS is echter een neurologische ontwikkelingsstoornis en manifesteert zich op veel jongere leeftijd. Dat hetzelfde eiwit ook hierbij een invloed heeft, is een opmerkelijke ontdekking.”

Daarnaast wijst het samenvallen van de verstoring met de synaptogenese erop dat dit mechanisme een potentieel doelwit is voor de behandeling van pasgeboren kinderen. Ons onderzoek biedt dan ook een stevige basis voor de ontwikkeling van vroege, postnatale therapieën voor FXS en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals autisme.”

Deze baanbrekend studie is het resultaat van een hechte internationale samenwerking. Het laboratorium van prof. Claudia Bagni kon rekenen op de steun van onderzoekers aan KU Leuven, de Universiteit van Milaan (Italië), de Universiteit van Heidelberg (Duitsland), de Universiteit van Lausanne (Zwitserland) en de Universiteit van California – Davis (VS).

Bron: KU Leuven

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.