Erfelijke doofblindheidsziekte krijgt officiële dag

Eerste officiële Usherawarenessday op 19 september 2015
Op 19 september 2015, de dag van de nachtevening, vindt de eerste officiële Internationale Usherawarenessday plaats. Deze dag is gewijd aan de ruim 400.000 mensen met het Ushersyndroom, de erfelijke ziekte waardoor mensen doof én blind worden. Ushersyndroom.nl ziet deze dag als een belangrijke stap in de erkenning van de ziekte.

Onbekend maakt onbegrepen
Het erfelijke en zeldzame Ushersyndroom is een onbekende aandoening. In Nederland hebben 1.000 mensen de ziekte en 400.000 mensen wereldwijd. Mensen met Ushersyndroom zijn? doof of slechthorend geboren en gaan daarnaast steeds slechter zien, doordat lichtgevoelige cellen in het oog afsterven. Eerst worden ze nachtblind, daarna ontstaat een kokervisie en uiteindelijk? worden zij geheel doofblind.?Dit proces van achteruitgang is onomkeerbaar.

Ivonne Bressers en Joyce de Ruiter van campagneteam Ushersyndroom.nl en tevens Ushersyndroompatiënten; “De Internationale Usherawarenessday? op 19 september, de dag waarna de dagen alleen maar donkerder worden, geeft ons de kans om te laten horen en te laten zien wat het Ushersyndroom is. De impact van de ziekte is lastig uit te leggen. Maar stel iemand voor de keuze: ‘doof of blind?’ en iedereen realiseert zich dan dat het een onmogelijke keuze is omdat beide zintuigen essentieel zijn om mee te kunnen draaien in de maatschappij. Mensen met Ushersyndroom hebben geen keuze doordat door de ziekte zowel het gehoor als het gezichtsveld met de dag achteruit gaan. Aanpassingen en acceptatie van de omgeving zijn hierdoor noodzakelijk en hopelijk kan deze dag daar aan bijdragen.”

Behandeling
Tot op heden moeten mensen met het Ushersyndroom zich erbij neerleggen dat zij hun gehoor en zicht compleet gaan verliezen. Een behandeling is er niet, nog niet. Sinds kort voert het RadboudUMC onderzoek uit naar een nieuwe genetische behandelmethode waarmee het proces naar volledige doofblindheid naar verwachting stop gezet kan worden.

Ushersyndroom.nl
Ushersyndroom.nl is een stichting voor en door mensen met het Ushersyndroom. De stichting bestaat uit een compact team van mensen met het Ushersyndroom die zich inzetten om de ziekte meer bekendheid te geven in Nederland. Met de hulp van fondsen en donateurs laat Ushersyndroom.nl onderzoek uitvoeren naar een behandeling  officiële dag waarmee het doof en blind worden stop gezet kan worden en daarmee de kwaliteit van leven voor mensen met het Ushersyndroom te verbeteren. Ushersyndroom.nl werkt nauw samen met Stichting MUS.

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.