Nieuwe hoogleraar Translationele Genetica LUMC

Annemieke Aartsma-Rus (1977) van de afdeling Humane Genetica is per  1 oktober benoemd tot hoogleraar Translationele Genetica. Ze houdt zich intensief bezig met nieuwe therapieën voor de spierziekte van Duchenne.

Annemieke Aartsma-Rus speelde een belangrijke rol bij de aanzet voor een nieuwe therapie voor de spierziekte Duchenne, exon skipping. Bij patiënten met Duchenne – vrijwel allemaal jongens – verzwakken de spieren doordat het dystrofine-eiwit zijn taak niet kan uitvoeren.

Door een deel van het dystrofinegen af te plakken kan een eiwit worden gemaakt gedeeltelijk functioneert. Het middel, dat samen met het bedrijf Biomarin (voorheen Prosensa) is ontwikkeld, wordt mogelijk nog dit jaar goedgekeurd voor toelating op de Europese markt. Het middel vertraagt het ziekteproces. “We zien dat hoe vroeger je ermee begint, hoe meer effect het lijkt te hebben. Een kind dat eenmaal in een rolstoel zit, zal er niet meer door kunnen gaan lopen. Maar het is voor een kind in een rolstoel heel belangrijk om zijn armen en handen te kunnen blijven gebruiken, dus vertraging van het ziekteproces is ook voor deze patiëntengroep belangrijk”, aldus Aartsma-Rus.

Duchennepatiënten
De zogenaamde ‘moleculaire pleister’ die is het verst is ontwikkeld richt zich op exon 51 en zou toepasbaar zijn voor 14 procent van de Duchennepatiënten. “Dit is de grootste groep patiënten die met het skippen van een bepaald exon kan worden behandeld. We zijn vergelijkbare middelen aan het ontwikkelen die toepasbaar zijn voor kleine groepen patiënten”, aldus Aartsma-Rus, die als hoogleraar translationele genetica gespecialiseerd is in het ontwikkelen van medicijnen voor erfelijke aandoeningen.

Andere zeldzame ziektes 
De techniek van het exon skippen kan mogelijk ook voor andere zeldzame erfelijke ziektes gebruikt worden. “Naast onderzoek naar Duchenne werk ik in het LUMC onder meer aan de ziekte van Huntington met dr. Willeke van Roon-Mom”, aldus Aartsma-Rus. Exon skippen houdt daar in dat een deel van het defecte gen wordt afgeplakt, waardoor er een eiwit ontstaat dat minder schade aanricht. “Bij de ziekte van Huntington gaat het om een eiwit dat zich ophoopt en zo tot hersenschade leidt. Door een minder schadelijk eiwit te laten produceren kun je ook die ziekte mogelijk vertragen.”

Breed publiek
Aartsma-Rus studeerde Biomedische Wetenschappen in Leiden en promoveerde in 2005 bij prof. Gertjan van Ommen en dr. Judith van Deutekom op onderzoek naar exon skipping bij de ziekte van Duchenne. “Exonskipping was aanvankelijk een bijproject van mijn eigenlijke promotieonderzoek, dat op een dood spoor zat. Het is een mooi voorbeeld van waar een bijproject toe kan leiden.”

De jeugdige hoogleraar  is lid van de Jonge Akademie en zet zich sterk in om het wetenschappelijk onderzoek begrijpelijk te maken voor een breed publiek, onder meer met de website  www.exonskipping.nl. In 2011 kreeg Aartsma-Rus voor haar werk de Duchenne Award.

Bron: LUMC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.