Kenmerken ontdekt van zeldzame kanker afweercellen

Het Sézary syndroom, een zeldzame huidlymfoom, wordt vaak veroorzaakt door afwijkingen in genen die betrokken zijn bij de regulatie van andere genen, de zogenaamde epigenetisce regulatie. Dat schrijven onderzoekers van onder meer het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in Nature Genetics. 

Het Sézary syndroom, een zeldzame vorm van kanker, die uitgaat van afweercellen in de huid (T-cellen).Artsen noemen het een cutaan lymfoom. “Er zijn meerdere soorten cutane lymfomen. Kenmerkend voor het Sézary syndroom is een diffuus rode,  hevig jeukende huid en gezwollen lymfeklieren”, vertelt Maarten Vermeer, hoogleraar Klinische Dermatologie in het LUMC.

Epigenetische regulatie

De aangedane afweercellen bij het Sézary syndroom zijn genetisch echt een rommeltje, aldus coauteur dr. Kees Tensen, onderzoeker op de afdeling Huidziekten van het LUMC. Er zijn verschillende mutaties gevonden die in de tumorcellen van meerdere patiënten met het Sézary syndroom voorkomen, maar geen van die mutaties komt bij een groot deel van de patiënten voor.

De onderzoekers brachten van25 mensen met het Sézary syndroom het zogenaamde exoom van de tumorcellen in kaart, dat is het deel van het genetisch materiaal dat codeert voor eiwitten. Ze ontdekten dat er bij ongeveer de helft van de patiënten fouten zitten in genen die coderen voor enzymen die bij de epigenetische regulatie betrokken zijn. De epigenetische regulatie bepaalt mede welke genen daadwerkelijk tot uiting komen in eiwitten.

TranscriptoomExpertisecentra zeldzame aandoeningen
Het LUMC is dit jaar erkend als expertisecentrum voor de behandeling van het Sézary syndroom en andere cutane lymfomen. Patiënten met cutane lymfomen komen vanuit heel Nederland naar het LUMC.
Zie ook: Minister erkent expertisecentra zeldzame aandoeningen

Bron: LUMCSe

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.