NIPT, vloek of zegen?

Er lijkt zich een scheiding af te tekenen tussen voor- en tegenstanders van de algemene invoering van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). Onder meer door verschil van inzicht in de voorspellende waarde van de NIPT en een mogelijke veranderende tolerantie voor patiënten met het syndroom van down. Maar wat verandert een brede invoering van deze test nu daadwerkelijk aan de prenatale diagnostiek?
Een bijdrage van Dominique Smeets, hoofd thema Fertiliteit & Zwangerschap van de afdeling Genetica

Bij een Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt tussen de 10 en 14 weken van de zwangerschap een beetje bloed van de aanstaande moeder afgenomen en onderzocht op een trisomie van de chromosomen 13, 18, of 21 bij het kind. Ook in het Radboudumc bieden we deze test aan. Sinds 1 april 2014 kunnen zwangere vrouwen in Nederland alleen een NIPT laten verrichten als de al langer bestaande combinatietest een verhoogd risico (groter dan 1 op 200) aanwijst op een kindje met een trisomie 13, 18, of 21. Hierdoor kiezen nu elk jaar duizenden vrouwen ervoor de NIPT in het buitenland te laten verrichten, omdat deze restricties daar niet gelden. Dit is een onwenselijke situatie. De druk om ook in Nederland de NIPT rechtstreeks aan te bieden aan alle zwangere vrouwen is de laatste maanden flink toegenomen.

Hoe werkt de NIPT?
Tijdens de zwangerschap zwerven in het bloed van de aanstaande moeder niet alleen stukjes DNA (erfelijk materiaal) van haarzelf rond, maar ook stukjes DNA van het kindje. Het DNA van het kindje is afkomstig uit cellen van de moederkoek, die oorspronkelijk uit dezelfde bevruchte eicel is ontstaan als het kindje zelf. Door dit DNA te isoleren kan via de nieuwste technologieën worden onderzocht of er een kans is dat het kindje een ernstige chromosoomafwijking heeft, zoals een extra chromosoom 13 (patausyndroom), een extra chromosoom 18 (edwardssyndroom), of een extra chromosoom 21 (downsyndroom).

Screening op trisomie 13, 18 en 21 tijdens de zwangerschap is niet nieuw
Er bestaat al een aantal jaren een screeningstest voor het opsporen van een trisomie 13, 18, of 21 tijdens de zwangerschap, de zogenaamde combinatietest. Hierbij worden enkele eiwitwaarden in het bloed van de moeder gemeten tussen week 9 en 14 van de zwangerschap en er wordt een echo gemaakt voor het opmeten van de dikte van de ‘nekplooi’ bij het kindje. Dit is een dun vochtlaagje onder de huid van de nek dat bij alle kinderen voorkomt. Hoe dikker deze nekplooi, hoe groter de kans dat het kindje een chromosoomafwijking heeft. Tenslotte wordt nog de leeftijd van de moeder meegewogen in het bepalen van de kans op een kindje met een trisomie 13, 18, of 21, omdat deze kans toeneemt met de leeftijd van de moeder.

Vervolgonderzoek bij verhoogde kans
Alleen als uit de combinatietest blijkt dat de kans op een trisomie 13, 18, of 21 hoger is dan 1 op 200, komt een zwangere vrouw in aanmerking voor verder onderzoek. Zij kan dan kiezen uit een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie (beiden invasief), of sinds twee jaar, de NIPT. Bij keuze voor de NIPT worden in feite twee screenings achter elkaar gedaan. Waar nu voor wordt gepleit is om de NIPT rechtstreeks en zonder een combinatietest vooraf, beschikbaar te stellen aan alle zwangere vrouwen. Het ligt voor de hand dat na invoering hiervan de NIPT al snel de plaats van de huidige combinatietest zal innemen.

Spoort de NIPT alle kindjes met een trisomie 13, 18, of 21 op?
De gevoeligheid van de NIPT is een punt van discussie, gezien het risico dat een volledig normale zwangerschap kan worden afgebroken op grond van een niet-correct NIPT resultaat. De NIPT is een heel gevoelige techniek met een betere voorspellende waarde dan de combinatietest, maar biedt geen 100% zekerheid. Hoe groot die zekerheid is, hangt mede van af van de uitslag van de test:

  • niet-afwijkende uitslag: er zijn geen bijzonderheden gezien en er volgt geen vervolgonderzoek. De kans dat er toch een kindje geboren wordt met een trisomie 13, 18, of 21 is erg klein (minder dan 1 op 1000).
  • afwijkende uitslag (aanwijzingen voor een trisomie 13, 18, of 21): in dit geval zal er ALTIJD vervolgonderzoek worden aangeboden, omdat er een kleine kans bestaat dat bij het kindje geen trisomie voorkomt. Meestal is dit het gevolg van een chromosoomafwijking die alleen in de moederkoek voorkomt en niet in het kindje. Er zal daarom in Nederland NOOIT een zwangerschap worden afgebroken alleen op het resultaat van de NIPT. Alle afwijkingen zullen eerst via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie moeten worden bevestigd.

Door toepassing van NIPT minder vlokkentesten en vruchtwaterpuncties
Na het vaststellen van een verhoogd risico op een kindje met een trisomie 13, 18, of 21 met de combinatietest (tenminste 1 op 200) werd vóór invoering van de NIPT een vruchtwaterpunctie of vlokkentest gedaan. Dit betekende in de praktijk heel veel invasieve ingrepen om één trisomie op te sporen, terwijl met de meeste kindjes helemaal niets aan de hand was. Daarnaast brengt elke invasieve ingreep een risico met zich mee op een miskraam ten gevolge van de punctie (3 tot 5 op elke 1000 ingrepen). Aangezien NIPT een betere voorspelling geeft van de kans op een chromosoonafwijking, volgen er veel minder afwijkende invasieve ingrepen. Er eindigen dus vrijwel geen zwangerschappen van gezonde kindjes meer in een miskraam door de afname van vruchtwater of vlokken.

Leidt een brede invoering van de NIPT tot meer afgebroken zwangerschappen?
Hoogstwaarschijnlijk verandert er niet veel ten opzichte van de huidige situatie. We beschikken immers al jarenlang over de combinatietest. Toch blijkt in Nederland nog niet de helft van alle zwangere vrouwen hier gebruik van te maken. Het is onwaarschijnlijk dat bij het beschikbaar komen van de NIPT alle zwangere vrouwen nu wel zullen kiezen voor het laten doen van een test. Wat wel sterk zal afnemen is het aantal vlokkentesten en vruchtwaterpuncties. Deze zullen alleen nog worden verricht bij vrouwen met een zeer hoog risico (meer dan 99%) op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking. In feite zien we dat nu al gebeuren.

Ook is duidelijk geworden dat niet alle vrouwen waarbij tijdens de NIPT een trisomie 21 wordt vastgesteld, kiezen voor afbreken van de zwangerschap. Een aantal van hen wil het vooral weten om zich goed voor te kunnen bereiden op de situatie na de geboorte. Kortom, het zal zeker niet zo zijn dat door brede invoering van de NIPT geen kindjes met downsyndroom meer geboren zullen worden.

Goede voorlichting is essentieel
Veel onrust rondom de NIPT kan waarschijnlijk weggenomen worden met goede en laagdrempelige voorlichting aan aanstaande ouders. Professionals in het veld (verloskundigen, gynaecologen, etc.) moeten goed geïnformeerd zijn over de mogelijkheden van de NIPT, zodat ze de zwangere vrouw optimale voorlichting en begeleiding kunnen geven.

We moeten niet vergeten dat we in deze discussie te maken hebben met gewenste zwangerschappen. De prenatale screening en diagnostiek zijn er op gericht de zwangere vrouw en haar partner zo goed mogelijk inzicht te geven in de gezondheidstoestand van hun kindje. In geval van een ernstige aandoening kunnen zij, gesteund door goede voorlichting en begeleiding, weloverwogen keuzes maken. In verreweg de meeste gevallen zal de hierboven beschreven screening leiden tot geruststelling en een prettiger verloop van de zwangerschap.

Meer informatie

Bron: Radboud UMC

Redactie Medicalfacts / Alida Budding - Hennink

Samen met mijn dochter Janine Budding verzorg ik dagelijks het online medisch nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant is. De rol en beleving van patiënt & Healthy Ageing, zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik heb jarenlang ervaring in diverse functies in thuiszorg.

Recente artikelen