Nieuwe tests meten effect behandeling energiestofwisselingsziekten

Mitochondriële ziekten zijn ernstige, nu nog onbehandelbare ziekten. Om de effectiviteit van een toekomstige behandeling aan te tonen zijn goede meetinstrumenten nodig. Klinisch farmacoloog in opleiding Saskia Koene deed de eerste onderzoeken naar een aantal van deze testen. Zij ontwikkelde een gestandaardiseerde aanpak om geschikte meetinstrumenten te selecteren. Haar onderzoek legt de basis voor toekomstige medicijnstudies naar mitochondriële ziekten bij kinderen. Op 28 april promoveert Saskia Koene in Nijmegen.

Kinderen die geboren worden met een mitochondriële ziekte hebben problemen met de energievoorziening in het lichaam. Dit uit zich meestal in klachten van de organen die de meeste energie verbruiken, zoals het hart, de hersenen en de spieren. De manier waarop de ziekte zich manifesteert verschilt echter enorm tussen patiënten, of zelfs binnen het leven van een patiënt. Dit belemmert het onderzoek naar meetinstrumenten: wat voor de ene patiënt een heel geschikte test kan zijn, is voor een andere patiënt niet haalbaar, niet relevant of te gemakkelijk.

Begin bij de patiënt
Het ontbreken van goede meetinstrumenten voor het meten van de ernst van de ziekte maakt het beoordelen van de werking van een nieuw medicijn lastig. Saskia Koene begon haar onderzoek door aan 143 patiënten met een mitochondriële ziekte te vragen waar zij precies last van hadden. Met die informatie zocht zij in de literatuur naar tests die al beschikbaar zijn voor deze klachten en ontwikkeld waren voor ziektes die lijken op mitochondriële ziekten, zoals de ziekte van Duchenne, of cerebrale parese. Op basis van dit onderzoek selecteerde Saskia Koene een aantal tests die zij bij patiënten met mitochondriële ziekten onderzocht.

Geschikte tests
Saskia Koene vond dat een 3D-bewegingsmeter goed in staat was de fysieke activiteit van de kinderen in hun thuissituatie te bepalen. Daarnaast ontwikkelde zij een specifieke vragenlijst waarmee klachten, symptomen en functioneren in de tijd gevolgd kunnen worden. Ook ontdekte ze dat een specifieke manier van het analyseren van de hartecho afwijkingen in de werking van de hartspier kan opmerken. Deze bevindingen zullen nu bevestigd moeten worden in grootschaliger onderzoek met meer patiënten.

Wisselende kwaliteit
Er is momenteel geen genezende behandeling voor patiënten met een aangeboren mitochondriële ziekte. Wel zijn er internationaal een groot aantal wetenschappelijke studies uitgevoerd naar het effect van verschillende potentiële geneesmiddelen. Saskia Koene en haar collega’s vonden echter dat slechts 12 van meer dan 1000 onderzochte studies goed waren uitgevoerd. “De meeste studies waren methodologisch niet goed, hadden een hoge mate van bevooroordeeldheid van de onderzoeker, of waren in slechts een klein aantal patiënten uitgevoerd.”

Gestandaardiseerde aanpak
Met haar onderzoek heeft Saskia Koene nu een gestandaardiseerde aanpak ontwikkeld voor de selectie van meetinstrumenten voor medicijnstudies bij kinderen: “De meeste medicijnen hebben een heel klein effect. Je moet dan een hele gevoelige test hebben die op kan pikken dat de patiënt zich maar iets beter voelt. Met deze studies hebben we de eerste stap gezet in het objectief beoordelen van een behandeling voor kinderen met mitochondriële ziekten.”

Bron: Radboudumc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.