Meer kennis over zeldzame vorm hartritmestoornis

0
748

Yuta Mizusawa: ‘Genetic and environmental factors in cardiac sodium channel disease’.
Er zijn meerdere genen betrokken bij het ontstaan van bepaalde erfelijke hartritmestoornissen. Maar ook voeding en medicijngebruik spelen een rol, ontdekte Mizusawa. De conventionele gedachte was dat de oorzaak van deze zeldzame stoornissen is gelegen in een mutatie van e?e?n bepaald gen. Het onderzoek van Mizusawa laat zien dat het niet zo eenvoudig is.

Haar onderzoek betrof de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de elektrische prikkel die de hartspier aanstuurt. Als dit mechanisme niet goed werkt, ontstaan een aantal aandoeningen, zoals het Brugada Syndroom en de overlap Sodium Channelopathy.

Mutatie

Uit het onderzoek van Mizusawa blijkt dat leden van families met een mutatie van het verantwoordelijke gen de aandoening in verschillende gradaties krijgen. De verschillen konden niet uit de mutatie van dat ene gen worden verklaard. Vandaar dat ook andere genen en factoren als voeding, medicijngebruik en doorgemaakte ziektes van invloed moeten zijn.

Brugada Syndroom

De promovenda stelt dat de bevindingen uit haar proefschrift bruikbaar zijn bij patie?nten met het Brugada Syndroom. Ook vergroten haar inzichten de kennis over de genetische achtergrond van deze wetenschapsagenda eerste helft september

zeldzame vormen van hartritmestoornissen.
Promotores: prof. dr. A.A.M. Wilde en prof. dr. C.R. Bezzina
Co-promotores: dr. H.L. Tan en dr. P.G. Postema
Plaats en tijd: Agnietenkapel, 12.00 uur

Bron: AMC